Proyectos de diagnóstico
Todos nuestros proyectos los abordamos de extremo a extremo/de manera integral. Trabajamos de forma colaborativa con los médicos, resolvemos logística de muestras, secuenciación, procesamiento y análisis de datos y finalmente entregamos reportes personalizados.
¿Querés innovar con genómica?
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Elección del panel de genes, los pacientes a beneficiar y la dinámica general a implementar.
Instancia de workshops y/o capacitaciones relacionados al workflow del proyecto: aspectos relevantes, logística, reportes, etc.
Postulación de los pacientes por parte de los médicos, la posterior toma de muestra, secuenciación, análisis y entrega de reporte de forma individual y personalizada.
Realización de un balance del proyecto acompañado por un análisis estadístico y unificado de los resultados.
Todos nuestros proyectos los abordamos de extremo a extremo, trabajamos de forma colaborativa con médicos, resolvemos logística de muestras, secuenciación, procesamiento y análisis de datos y entregamos reportes personalizados.
Analizamos los datos genómicos de más de 200 pacientes con diagnóstico tentativo de EAI (Enfermedades autoinflamatorias) mediante técnicas de secuenciación masiva en Argentina y Colombia junto a Novartis.
El objetivo fue alcanzar el diagnóstico molecular preciso de estas enfermedades, promoviendo un tratamiento adecuado para una verdadera medicina personalizada.
Detectamos variantes somáticas BRCA1 y BRCA2 que permitirán el tratamiento personalizado contra el cáncer con un inhibidor específico de enzima junto a GSK.
Acompañamos el programa diagnóstico de PTC Therapeutics a partir de la secuenciación de pacientes con estas patologías a fin de obtener un tratamiento preciso y analizar la segregación de las variantes en los familiares para Amiloidosis, Quilomicronemia y Déficit de neurotransmisores.
Si sospecha que su paciente tiene una miocardiopatía hipertrófica de causa desconocida, tiene la posibilidad de postular a su paciente en el siguiente link para que forme parte del programa PRECIF.
