Exoma e Genoma
Exoma e genoma completo
Realizamos a análise completa do exoma completa, o que significa a leitura de 20.000 genes, onde são procuradas mutações associadas sem uma doença ou patologia associada específica.
Exoma e Genoma
Realizamos a análise completa do exoma completa, o que significa a leitura de 20.000 genes, onde são procuradas mutações associadas sem uma doença ou patologia associada específica.
O sequenciamento de exoma é um método para sequenciar seletivamente as regiões codificantes do genoma como uma alternativa mais fácil, barata e mesmo assim, eficaz. Esse teste consiste em sequenciar os cerca de 20 mil genes que compõem o genoma humano para buscar variantes associadas à doença.
Como a busca inclui todas as regiões codificadoras de proteínas, a _B Platform nos permite oferecer ao profissional uma busca mais abrangente, sem a necessidade de selecionar previamente os genes candidatos, com base na história clínica e familiar do paciente.
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Com nossa experiência e o uso de nossa _B Platform fazemos com que o sequenciamento do genoma seja fácil, rápido e utilizável para o diagnóstico.
Aproveitando a capacidade de sequenciamento dos novos equipamentos NovaSeq de Illumina, oferecemos um novo serviço de Sequenciamento Genômico Completo (CGS), garantindo alta resolução e cobertura homogênea. O SGC permite maximizar a determinação de variantes patogênicas (mesmo aquelas encontradas em regiões não codificantes) e, ao mesmo tempo, analisar deleções e duplicações de grandes segmentos, proporcionando ao profissional resultados com a maior capacidade diagnóstica do mercado para diversas doenças como Doenças Mendelianas Raras, Transtornos Gerais do Desenvolvimento, Transtornos do Espectro Autista e Doenças Neurológicas, entre outras.
A vantagem comparativa do SGC sobre outras tecnologias, como Hibridação Genômica Comparativa por Microarray (CGH Array), é um desempenho comparável na detecção de deleções/duplicações, ao qual é adicionada a obtenção de variantes de nucleotídeo único (SNVs), e por um custo mais baixo.
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O profissional da saúde solicita o estudo correspondente.
Avaliamos os genes, profundidade, cobertura e determinamos a possibilidade de realizar o estudo. Nesta etapa, o profissional que encaminha o paciente, juntamente com ele, deve informar no termo de consentimento livre e esclarecido se deseja receber possíveis achados secundários.
A coleta e envio da amostra é coordenado com o profissional e o paciente.
Aplicamos a tecnologia de NGS (Next Generation Sequencing).
Processamos os dados genômicos na _B Platform para ordená-los e enriquecê-los com informações sobre as variantes detectadas.
Entregamos ao profissional solicitante do estudo um relatório que contém a análise e classificação das variantes associadas aos sintomas clínicos do paciente