La aplicación de algoritmos bioinformáticos es un elemento esencial de cualquier aplicación de tecnologías de secuenciación masiva y, por lo tanto, de la genómica clínica. Dada la falta de estándares, consensos o guías públicas al respecto, actualmente existe una enorme variabilidad en la implementación y validación de los protocolos bioinformáticos utilizados en la misma, abriendo las puertas a posibles inconsistencias o errores en los resultados que son interpretados por el médico y entregados al paciente.

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