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100 muestras
El proyecto 100 exomas, en el que Bitgenia trabaja junto a especialistas de la FCEyN de la UBA, convoca a profesionales de la salud que tengan casos donde se sospeche, en función de la historia clínica previa, que requieran de un diagnóstico molecular y que, por la variedad de genes involucrados y/o la complejidad de la sintomatología clínica, puedan ser potencialmente beneficiados a partir de un análisis del exoma del paciente y/o sus padres o familiares.
Los fondos para la financiación del programa son aportados por Bitgenia y el subsidio para cada caso se evaluará en función de las posibilidades de los pacientes, priorizando aquellos casos cuyos pacientes, por su situación económica, no puedan acceder a estudios de este tipo.
Cuando un médico nos presenta un caso, en Bitgenia realizamos un análisis de factibilidad para evaluar si el resultado del análisis de exomas puede contribuir realmente al diagnóstico de la enfermedad.
Si el caso es aceptado, el médico debe gestionar el consentimiento informado y luego coordinar la recolección de la muestra en un laboratorio designado, donde deberá presentar la declaración jurada del consentimiento.
Recibida la muestra, en Bitgenia nos encargamos del trámite y envío para que entre en un proceso de secuenciación de próxima generación (NGS).
Cargamos, procesamos y analizamos los datos en BPlatform, nuestra propia plataforma bioinformática, con el propósito de determinar y predecir el protencial impacto de las variantes genómicas del paciente.
Los datos secuenciados se almacenarán en una base de datos de información genómica, con fines estadísticos, de control de calidad y de procedimientos.
procesados los datos, el equipo interdisciplinario de profesionales de Bitgenia genera un reporte que es presentado al profesional médico.
Paciente femenino de 45 años diagnosticada con enfermedad de Parkinson juvenil.
Tipo: Exoma
Secuenciación: Paciente
Reportado
Paciente masculino de 46 años de edad, de ascendencia francesa, diagnosticado con ataxia espástica autosómica recesiva de Charlevoix-Saguenay.
Tipo: Exoma
Secuenciación: Paciente, hermana y madre
Reportado
El paciente fue diagnosticado con Epidermolisis Bullosa.
Tipo: Exoma
Secuenciación: Paciente, Padre y Madre (Trio)
Reportado
El paciente fue diagnosticado con Epidermolisis Ampollar de la unión - Tipo Herlitz.
Tipo: Exoma
Secuenciación: Paciente
Reportado
Paciente masculino de 7 años que presenta Sindrome de Hiper IgM.
Tipo: Exoma
Secuenciación: Paciente, Padre y Madre (Trio)
Reportado
Paciente de 2 años de edad, masculino, diagnosticado con Displasia Ectodérmica.
Tipo: Exoma
Secuenciación: Paciente
Reportado
Paciente de 3 años. Sufre una enfermedad diagnosticada como Atrofia Espinal Congénita con hipoplasia pontocerebelosa.
Tipo: Exoma
Secuenciación: Paciente, Padre y Madre (Trio)
Genes donde se reportan variantes: CFTR
Reportado
La paciente se presenta con un cuadro de fatiga crónica y mialgia asociado a un Síndrome de Malabsorción.
Tipo: Exoma
Secuenciación: Paciente y Nieto, ambos afectados
Reportado
Paciente masculino de 31 años con diagnóstico tentativo de Síndrome de Wilson.
Tipo: Exoma
Secuenciación: Paciente y Padre
Reportado
Paciente femenino de 10 años de edad con diagnóstico presuntivo de Síndrome Progeria Hutchinson-Gilford.
Tipo: Exoma
Secuenciación: Paciente
Reportado
Paciente que presenta hipotiroidismo congénito dishormonogénico causado por la inhabilidad de la glándula tiroides de acumular yoduro.
Tipo: Exoma
Secuenciación: Paciente
Reportado
Paciente femenino con diagnóstico presuntivo de Síndrome de Cowden.
Tipo: Exoma
Secuenciación:Paciente
Reportado
Paciente que presenta Retraso madurativo, microcefalia, dismorfias.
Tipo: Exoma
Secuenciación: Paciente
Reportado
Paciente que presenta retraso de crecimiento, retraso madurativo, malformaciones esqueléticas.
Tipo: Exoma
Secuenciación: Paciente
Reportado
Paciente sindrómico, con manchas café con leche, Restricción del Crecimiento IntraUterino (RCIU) y dismorfias.
Tipo: Exoma
Secuenciación: Paciente
Reportado
Paciente diagnosticado con Inmunodeficiencia Combinada.
Tipo: Exoma
Secuenciación: Trío
Reportado
Paciente masculino de 7 años con diagnóstico presuntivo de Síndrome Cornelia de Lange.
Tipo: Exoma
Secuenciación: Trío
Reportado
Paciente diagnosticado con Hipotonía, Macrocefalia.
Tipo: Exoma
Secuenciación: Paciente
Reportado
Paciente diagnisticado con Síndrome de Li-Fraumeni.
Tipo: Exoma
Secuenciación: Paciente
Reportado
Paciente que presenta insuficiencia hipofisaria combinada con respuesta deficiente al tratamiento con hormona del crecimiento.
Tipo: Exoma
Secuenciación: Paciente
Reportado
Paciente diagnisticado con Hipomagnesemia severa.
Tipo: Exoma
Secuenciación: Paciente
Reportado
Paciente diagnosticado con Encefalopatía Epiléptica.
Tipo: Exoma
Secuenciación: Trío
Reportado
Paciente diagnosticado con Anemia hemolítica.
Tipo: Exoma
Secuenciación: Paciente
Reportado
Paciente diagnosticado con Epilepsia mioclónica, Ataxia y Nefronoptisis.
Tipo: Exoma
Secuenciación: Trío
Reportado
Paciente diagnosticado con epilepsia mioclónica de inicio temprano.
Tipo: Exoma
Secuenciación: Madre y paciente
Reportado
Paciente diagnosticado con trastorno general del desarrollo.
Tipo: Exoma
Secuenciación: Paciente
Reportado
Paciente diagnosticado con Distonía, sensible a la L-Dopa (DRD).
Tipo: Exoma
Secuenciación: Paciente
Reportado
Paciente diagnosticado con CDLS - Cornelia de Lange
Tipo: Exoma
Secuenciación: Paciente
Reportado
Paciente diagnosticado con Síndrome CAMRQ Síndrome de ataxia cerebelosa - deficiencia intelectual - desequilibrio.
Tipo: Exoma
Secuenciación: Trío
Reportado
Paciente diagnosticado con Hipercolesterolemia familiar homocigota.
Tipo: Exoma
Secuenciación: Paciente
Reportado
Paciente diagnosticado con Desorden Congénito de Glicosilación (CDG-X).
Tipo: Exoma
Secuenciación: Paciente
Reportado
Paciente que presenta Albinismo Ocular Ligado al X.
Tipo: Exoma
Secuenciación: Paciente
Reportado
Paciente diagnosticado con Linfedema Primario Congénito (LPC).
Tipo: Exoma
Secuenciación: Paciente
Reportado
Paciente diagnosticado con Síndrome de Angelman atípico.
Tipo: Exoma
Secuenciación: Paciente
Reportado
Paciente diagnosticado con Baraitser-Winter syndrome 1 or 2.
Tipo: Exoma
Secuenciación: Paciente
Reportado
Paciente diagnosticado con Síndrome de RETT.
Tipo: Exoma
Secuenciación: Paciente
Reportado
Paciente diagnosticado con Síndrome de Gitelman.
Tipo: Exoma
Secuenciación: Paciente
Reportado
Paciente diagnosticado con Síndrome de hallermann-Streiff.
Tipo: Exoma
Secuenciación: Paciente
Reportado
Paciente diagnosticado con Cardiopatía Congénita.
Tipo: Exoma
Secuenciación: Paciente
Reportado
Paciente diagnosticado con pilesia Mioclónica Progresiva.
Tipo: Exoma
Secuenciación: Paciente
Reportado
Paciente diagnosticado con Parkinsonismo/Hipotonia.
Tipo: Exoma
Secuenciación: Paciente
Reportado
Paciente diagnosticado con Síndrome de Noonan.
Tipo: Exoma
Secuenciación: Paciente
Reportado
Paciente diagnosticado con Síndrome ataxico-Síndrome oculomotor.
Tipo: Exoma
Secuenciación: Paciente
Reportado
Paciente diagnosticado con Síndrome de Temple Baraitser.
Tipo: Exoma
Secuenciación: Paciente
Reportado
Paciente diagnosticado con Inmunodeficiencia Primaria con Susceptibilidad Hereditaria al infección por Epstein Barr Virus (EBV).
Tipo: Exoma
Secuenciación: Paciente
Reportado
Paciente diagnosticado con Lupus Pernio Familiar.
Tipo: Exoma
Secuenciación: Paciente
Reportado
Paciente diagnosticado con Paraparesia Espastica Hereditaria.
Tipo: Exoma
Secuenciación: Paciente
Reportado
Paciente con enfermedad mitocondrial por depleción de ADN mitocondrial (genes de mantenimiento del ADNmt).
Tipo: Exoma
Secuenciación: Paciente
Reportado
Paciente diagnosticado con Lipofuscinosis Ceroidea Neuronal tipo adulto.
Tipo: Exoma
Secuenciación: Paciente
Reportado
Paciente diagnosticado con Lipofuscinosis Ceroidea Neuronal tipo juvenil atípico.
Tipo: Exoma
Secuenciación: Paciente
Reportado
Paciente diagnosticado con teogénesis Imperfecta Tipo 3.
Tipo: Exoma
Secuenciación: Paciente
Reportado
Paciente que presenta Síndrome de Disregulación inmune no caracterizado.
Tipo: Exoma
Secuenciación: Paciente
Reportado
Paciente que presenta Síndrome de Intolerancia al Ejercicio (o esfuerzo) y rabdomiolisis recidivante.
Tipo: Exoma
Secuenciación: Paciente
Reportado
Paciente diagnosticado con ataxia cerebelosa, deterioro cognitivo e hipogonadismo hipogonadotrofico.
Tipo: Exoma
Secuenciación: Paciente
Reportado
Paciente que presenta Síndrome de Sotos.
Tipo: Exoma
Secuenciación: Paciente
Reportado
Paciente que presenta Síndrome de Sotos.
Tipo: Exoma
Secuenciación: Paciente
Reportado
Paciente que presenta Artrogriposis vs Cutis laxa.
Tipo: Exoma
Secuenciación: Paciente
Reportado
Paciente que presenta Síndrome de Sotos.
Tipo: Exoma
Secuenciación: Paciente
Reportado
Paciente con diagnóstico presuntivo de Charcot Marie Tooth.
Tipo: Exoma
Secuenciación: Paciente
Reportado
Paciente con diagnóstico presuntivo de Sindrome Myhre- Poliposis Familiar juvenil.
Tipo: Exoma
Secuenciación: Paciente
Reportado
Paciente que presenta Poliquistosis renal autosómica recesiva.
Tipo: Exoma
Secuenciación: Paciente
Reportado
Paciente que presenta Microphthalmia.
Tipo: Exoma
Secuenciación: Paciente
Reportado
Paciente que presenta Lesión Progresiva del Sistema Nervioso Central.
Tipo: Exoma
Secuenciación: Paciente
Reportado
Paciente con diagnóstico presuntivo de deficiencia de Beta-Ketothiolase.
Tipo: Exoma
Secuenciación: Paciente
Reportado
Paciente con diagnóstico presuntivo de inmuno deficiencia combinada.
Tipo: Exoma
Secuenciación: Paciente
Reportado
Paciente con diagnóstico presuntivo de Síndrome de dubowitz.
Tipo: Exoma
Secuenciación: Paciente
Reportado
Paciente que presenta Retraso madurativo a predominio de ausencia del lenguaje.
Tipo: Exoma
Secuenciación: Paciente
Reportado
Paciente que presenta Retardo general del desarrollo e infecciones respiratorias.
Tipo: Exoma
Secuenciación: Paciente
Reportado
Paciente con diagnóstico presuntivo de Acidemia Orgánica.
Tipo: Exoma
Secuenciación: Paciente
Reportado
Paciente con diagnóstico presuntivo de Encefalopatía severa asociada a depresión neonatal.
Tipo: Exoma
Secuenciación: Paciente
Reportado
Paciente con diagnóstico presuntivo de Trastorno general del desarrollo.
Tipo: Exoma
Secuenciación: Paciente
Reportado
Paciente con diagnóstico presuntivo de Miopatía.
Tipo: Exoma
Secuenciación: Paciente
Reportado
Paciente con diagnóstico presuntivo de Rasopatia.
Tipo: Exoma
Secuenciación: Paciente
Reportado
Paciente que presenta Retraso global del neurodesarrollo y desaceleración del crecimiento del perímetro cefálico.
Tipo: Exoma
Secuenciación: Paciente
Reportado
Paciente que presenta Malformaciones congenitas multiples, no clasificadas en otra parte.
Tipo: Exoma
Secuenciación: Paciente
Reportado
Paciente que presenta síntomas como baja talla, dismorfia facial y retraso psicomotor.
Tipo: Exoma
Secuenciación: Paciente
Reportado
Paciente con diagnóstico presuntivo de Síndrome de Alport.
Tipo: Exoma
Secuenciación: Paciente
Reportado
Paciente con diagnóstico presuntivo de Displasia espondilometafisaria vs Oligosacaridosis.
Tipo: Exoma
Secuenciación: Paciente
Reportado
Paciente que presenta Malformaciones múltiples.
Tipo: Exoma
Secuenciación: Paciente
Reportado
Paciente con diagnóstico presuntivo de Atrofia muscular espinal infantil tipo 1 Vs Enfermedad de Werdnig-Hoffman.
Tipo: Exoma
Secuenciación: Paciente
Reportado
Paciente con diagnóstico presuntivo de Trastorno general del desarrollo.
Tipo: Exoma
Secuenciación: Paciente
Reportado
Paciente con diagnóstico presuntivo de Síndrome de Tourette.
Tipo: Exoma
Secuenciación: Paciente
Reportado
Paciente con diagnóstico presuntivo de Trastorno general del desarrollo.
Tipo: Exoma
Secuenciación: Paciente
Reportado
Paciente con diagnóstico presuntivo de Trastorno general del desarrollo.
Tipo: Exoma
Secuenciación: Paciente
Reportado
Paciente que presenta Asociación VACTERL, hiperplasia adrenal congénita, proteinuria, bronquiectasias y dextrocardia.
Tipo: Exoma
Secuenciación: Paciente
Reportado
Paciente con diagnóstico presuntivo de Anemia aplasica congénita.
Tipo: Exoma
Secuenciación: Paciente
Reportado
Paciente de sexo masculino de 21 años con diagnóstico presuntivo de Síndrome de PAPASH.
Tipo: Exoma
Secuenciación: Paciente
Reportado
Paciente con diagnóstico de Enfermedad Inflamatoria Intestinal – Enfermedad de Crohn resistente a tratamiento con corticoides.
Tipo: Exoma
Secuenciación: Paciente
Reportado
Paciente masculino que presenta como diagnósticos presuntivos un cuadro neurodegenerativo severo o posibles errores innatos del metabolismo.
Tipo: Exoma
Secuenciación: Paciente
Reportado
Paciente masculino de 12 años de edad que presenta un diagnóstico de síndrome de QT largo.
Tipo: Exoma
Secuenciación: Paciente
Reportado
Paciente masculino de 4 años y 7 meses de edad con diagnóstico presuntivo de alteración del desarrollo sexual 46 XY: disgenesia gonadal.
Tipo: Exoma
Secuenciación: Paciente
Reportado
Paciente masculino que presenta como diagnósticos presuntivos discapacidad intelectual moderada, trastorno mixto del lenguaje y de aprendizaje. Epilepsia.
Tipo: Exoma
Secuenciación: Paciente
Reportado
Paciente femenino que presenta como diagnósticos presuntivos distrofia miotónica de tipo 1 y Atrofia Muscular Espinal.
Tipo: Exoma
Secuenciación: Paciente
Reportado
Paciente con diagnóstico presuntivo de Síndrome de Evans.
Tipo: Exoma
Secuenciación: Paciente
Reportado
Paciente con diagnóstico de Inmunodeficiencia Combinada Grave atípica caracterizada por la expansión de linfocitos TCR gamma delta, ausencia de linfocitos vírgenes CD4.
Tipo: Exoma
Secuenciación: Paciente
Reportado
Paciente con diagnóstico presuntivo de inmunodeficiencia primaria asociada a autoinflamación desregulatoria.
Tipo: Exoma
Secuenciación: Paciente
Reportado
Paciente con diagnóstico presuntivo de Síndrome de Asperger.
Tipo: Exoma
Secuenciación: Paciente
Reportado
Paciente con diagnóstico presuntivo de Nefrocalcinosis.
Tipo: Exoma
Secuenciación: Paciente
Reportado
Paciente con diagnóstico presuntivo de Aplasia Mulleriana.
Tipo: Exoma
Secuenciación: Paciente
Reportado
Paciente con diagnóstico presuntivo de Hiperplasia Suprarrenal Congénita No Clásica.
Tipo: Exoma
Secuenciación: Paciente
Reportado
A priori, podrá ser elegido cualquier caso que sea manejado por un médico que sospeche (en función del análisis clínico y de literatura) que el mismo se verá potencialmente beneficiado por el análisis del exoma del paciente y/o sus padres o familiares.
El médico presenta el caso en una o más reuniones presenciales, por internet o por teléfono con los profesionales de Bitgenia. A partir de esta presentación y el documento de la historia clínica se reliza un análisis de factibilidad donde se reporta el grado (bajo, medio o alto) en que el caso puede resultar en un diagnóstico exitoso. Si la factibilidad es buena y el médico y su paciente deciden seguir adelante con la secuenciación, se procederá a incluir el caso en el proyecto.
Bitgenia decidirá no realizar el análisis de exomas del caso cuando la factibilidad sea baja, cuando esté claro que la causa molecular de la patología se debe a mutaciones en un sólo gen, cuya secuenciación es usual por otras técnicas, cuando la causa de la patología se deba primordialmente a rearreglos cromosómicos, cuando sea un caso de trastorno generalizado del desarrollo (TGD) y no se haya realizado un “Comparative Genomic Hybridization” (CGH)-array y cuando la información clínica brindada por el profesional médico sea insuficiente para que el análisis sea significativo. Bitgenia se reserva el derecho de admisión de un caso en el programa, sin expresión de causa, con solo notificar su decisión al profesional médico responsable del caso.
Si un caso no es admitido en el programa y el profesional médico decide continuar con el estudio del caso con Bitgenia, se le generará una propuesta de servicio.
Limitaciones
Las variantes encontradas no han sido confirmadas mediante un método de análisis independiente por lo que están sujetas a la incertidumbre inherente a la técnica y parámetros de calidad reportados en cada caso y podrían representar errores técnicos. Algunos tipos de anormalidades genéticas pueden no ser detectables mediante el uso de las distintas tecnologías involucradas en este estudio, ya que es posible que la región genómica que pudiera contener la/s eventual/es variantes indicadas no hayan sido capturadas o representadas adecuadamente en las secuencias obtenidas y en consecuencia no detectadas en el presente estudio. Por otro lado, es posible que una anormalidad genética particular pueda no ser reconocida como la causa del trastorno en estudio debido al conocimiento incompleto de la funcionalidad de todos los genes y regiones genómicas secuenciadas, así como el impacto funcional de cada variante identificada.
Los resultados informados están destinados exclusivamente a profesionales de la salud cualificados para su interpretación en el contexto de una consulta médica y no proporcionan per-se consejo médico, diagnóstico o tratamiento alguno. Es por esto que los resultados aquí presentados deben ser cuidadosamente interpretados por el Profesional solicitante.