Más de 6000 enfermedades raras se caracterizan por una amplia diversidad de trastornos y síntomas que varían no sólo de una enfermedad a otra, sino también de un paciente a otro que padece la misma enfermedad.

Las tecnologías genómicas proveen un diagnóstico molecular preciso que conlleva a un manejo terapéutico óptimo y personalizado para promover una mejora en la calidad de vida de quienes conviven con dichas enfermedades.

“Aportes de la tecnología genómica a las Enfermedades Poco Frecuentes” en PDF