La secuenciación exómica completa puede arrojar resultados que el profesional clínico no estaba esperando encontrar, en genes no relacionados a la sospecha clínica, llamados “hallazgos secundarios”. ¿Qué pasa si un paciente con un diagnóstico de Retraso General del Desarrollo presenta variantes patogénicas en BRCA1 o BRCA2, genes altamente asociados con el Cáncer de mama y ovario hereditario?, ¿Y si es portador de una variante truncante en TTN, una alteración que aparece en el 25% de los pacientes con Miocardiopatía dilatada, para la cual existen medidas preventivas?.
Este artículo explora las cuestiones éticas acerca del reporte de variantes secundarias en los estudios genómicos y presenta nuestra alternativa, con el foco en la salud del paciente y en la elección informada de recibir o no esta información.