Paneles de genes
A partir de la secuenciación del exoma, presentamos una serie de paneles virtuales dirigidos a ciertos genes de interés, a costo reducido, para el diagnóstico molecular preciso de numerosas enfermedades de origen genético.
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El profesional de la salud solicita el estudio correspondiente.
Evaluamos los genes, profundidad, cobertura y determinamos la posibilidad de realización del estudio. En esta etapa el profesional derivante junto al paciente deberán informar en el consentimiento informado si desean recibir posibles hallazgos secundarios.
Se coordina con el profesional y el paciente la toma y envío de la muestra.
Aplicamos la tecnología de NGS (Next Generation Sequencing).
Procesamos los datos genómicos en la _B Platform para ordenarlos y enriquecerlos de información sobre las variantes detectadas.
Entregamos al profesional solicitante del estudio un reporte que contiene el análisis y clasificación de variantes asociadas a la sintomatología clínica del paciente.
