Código P2
Esta es una prueba clínica destinada a facilitar el diagnóstico genético de todas las enfermedades cardiovasculares hereditarias, incluidas las Miocardiopatías, Aortopatías, Hipertensión Arterial Pulmonar, Defectos Cardíacos Congénitos y Dislipidemias hereditarias, y a orientar al profesional hacia un potencial tratamiento terapéutico.
Aclaración: Los genes marcados en negrita poseen algún/os exones que presentan un alto porcentaje de homología (> 90% o, en algunos casos, > 98%) con otras regiones del genoma y/o que incluyen secuencias repetitivas, dificultando el mapeo, llamado de variantes y posterior análisis en las áreas mencionadas.
Paneles
DESCRIPCIÓN
Este panel ofrece la secuenciación de 55 genes relacionados con la predisposición genética a diversas formas de arritmias, como Síndrome de Brugada, Síndrome de QT Largo, Síndrome de QT Corto y Fibrilación Auricular, entre otras.
GENES
ABCC9, ACTN2, AKAP9, ANK2, ANKRD1, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM3, CASQ2, CAV3, CTNNA3, DES, DSC2, DSG2, DSP, EMD, GJA5, HCN4, JUP, KCND3, KCNE1, KCNE3, KCNE5, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNK3, KCNQ1, LDB3, LMNA, NKX2-5, NPPA, PDLIM3, PKP2, PLN, PRKAG2, RANGRF, RBM20, RYR2, SCN10A, SCN1B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SLMAP, SNTA1, TGFB3, TMEM43, TNNI3, TNNT2, TRDN, TRPM4.
Código P2.01
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Este panel ofrece la secuenciación de 80 genes relacionados con miocardiopatías, incluyendo Miocardiopatía Dilatada Hereditaria, Miocardiopatía Hipertrófica Familiar y Miocardiopatía Restrictiva Hereditaria, entre otras.
GENES
ABCC9, ACTC1, ACTN2, AGL, ANKRD1, BAG3, CACNA1C, CALR3, CAV3, CHRM2, CRYAB, CSRP3, CTF1, CTNNA3, DES, DMD, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EMD, EYA4, FHL1, FHL2, FKRP, FKTN, FLNC, GAA, GATA4, GATA6, GATAD1, GLA, HCN4, ILK, JPH2, JUP, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, LRRC10, MED12, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOM1, MYOZ2, MYPN, NEBL, NEXN, NKX2-5, NPPA, PDLIM3, PKP2, PLEKHM2, PLN, PRDM16, PRKAG2, RAF1, RBM20, RYR2, SCN5A, SGCD, SLC22A5, TAZ, TCAP, TGFB3, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, TXNRD2, VCL.
Código P2.02
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Este panel ofrece la secuenciación de más de 100 genes directamente relacionados con cardiomiopatías y miopatías cardio-esqueléticas.
GENES
ABCC9, ACTA1, ACTC1, ACTN2, AGL, ANO5, ATP2A1, B3GALNT2, BAG3, BIN1, CACNA1C, CAPN3, CAV3, CCDC78, CFL2, CHKB, CNTN1, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, CPT2, CRYAB, CSRP3, DAG1, DES, DMD, DNM2, DOLK, DPM1, DPM2, DPM3, DSC2, DSG2, DSP, DYSF, EMD, EYA4, FHL1, FKBP14, FKRP, FKTN, FLNC, GAA, GLA, GMPPB, GNE, HCN4, ISPD, ITGA7, JUP, KBTBD13, KLHL40, KLHL41, LAMA2, LAMP2, LMNA, LMOD3, MEGF10, MTM1, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, MYOT, MYPN, NEB, PKP2, PLEC, PLN, PNPLA2, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, PRKAG2, RAF1, RBM20, RYR1, RYR2, SCN5A, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SLC22A5, STAC3, STIM1, TAZ, TCAP, TIA1, TMEM43, TMEM5, TNNC1, TNNI3, TNNT1, TNNT2, TNPO3, TOR1AIP1, TPM1, TPM2, TPM3, TRAPPC11, TRIM32, TTN, TTR, VCL, VCP.
Código P2.03
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Este panel ofrece la secuenciación de 25 genes relacionados con aortopatías.
GENES
ACTA2, CBS, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, FBN1, FBN2, FLNA, MAT2A, MED12, MYH11, MYLK, NOTCH1, PLOD1, PRKG1, SKI, SLC2A10, SMAD3, SMAD4, SMAD6, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2
Código P2.04
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Este panel ofrece la secuenciación de 18 genes ligados al desarrollo de hipercolesterolemia familiar (HF) o hiperlipidemias, factores de riesgo hereditario para la enfermedad coronaria prematura.
GENES
ABCA1, ABCG5, ABCG8, ALMS1, APOA1, APOA5, APOB, APOC2, APOC3, APOE, CREB3L3, GPIHBP1, LDLR, LDLRAP1, LIPA, LMF1, LPL, PCSK9.
Código P2.05
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Este panel ofrece la secuenciación de 12 genes relacionados con hipertensión arterial pulmonar que incluye fatiga, palpitaciones, edema e insuficiencia cardíaca como síntomas principales.
GENES
ACVRL1, BMPR1B, BMPR2, CAV1, EIF2AK4, ENG, FOXF1, GDF2, KCNA5, KCNK3, SMAD9, TBX4.
Código P2.06
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Este panel ofrece la secuenciación de 46 genes relacionados con causas aisladas y sindrómicas de cardiopatía congénita, incluidos algunos genes asociados con la heterotaxia, Síndrome de CHARGE, Síndrome de Holt-Oram, Síndrome de Sotos y RASopatías.
GENES
A2ML1, ACTC1, ACVR2B, ALMS1, BCOR, BRAF, CBL, CHD7, CRELD1, ELN, FOXH1, GATA4, GATA6, GDF1, GJA1, GPC3, HAND1, HRAS, JAG1, KRAS, LEFTY2, MAP2K1, MAP2K2, MED13L, MEIS2, MYH6, NKX2-5, NKX2-6, NODAL, NOTCH1, NR2F2, NRAS, NSD1, RAF1, RASA1, RIT1, RRAS, SHOC2, SMAD6, SOS1, SOS2, SPRED1, TBX1, TBX5, ZFPM2, ZIC3.
Código P2.07
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Este panel ofrece la secuenciación de mas de 50 genes relacionados con RASopatías y el Síndrome de Noonan.
GENES
A2ML1, ACTC1, ACVR2B, ALMS1, BCOR, BRAF, CBL, CHD7, CRELD1, ELN, FOXH1, GATA4, GATA6, GDF1, GJA1, GPC3, HAND1, HRAS, JAG1, KRAS, LEFTY2, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MED13L, MEIS2, MYH6, NF1, NKX2-5, NKX2-6, NODAL, NOTCH1, NR2F2, NRAS, NSD1, PAF1, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RASA1, RIT1, RRAS, SHOC2, SMAD6, SOS1, SOS2, SPRED1, TBX1, TBX5, ZFPM2, ZIC3.
Código P2.08
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Este panel ofrece la secuenciación de 18 genes relacionados con miocardiopatía hipertrófica incluyendo el principal gen de Enfermedad de Fabry y amiloidosis. La Miocardiopatía hipertrófica puede ser una manifestación de la enfermedad de Fabry, una de las enfermedades por depósito lisosomal hereditario más frecuentes. Junto a Takeda en el marco del Programa PRECIF diseñamos este panel que permite hacer un diagnóstico temprano de la enfermedad.
GENES
ACTC1, DES, FHL1, FHOD3, GLA, LAMP2, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, PRKAG2, PTPN11, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRIM63, TTR