Código P4
Esta es una prueba clínica destinada a facilitar el diagnóstico genético integral de trastornos metabólicos hereditarios, también conocidos como “errores congénitos del metabolismo” y a orientar al profesional hacia un potencial tratamiento terapéutico. Se han identificado cientos de trastornos metabólicos hereditarios que incluyen trastornos del almacenamiento lisosomal, peroxisomal, oxidación de ácidos grasos y del ciclo de la urea.
Aclaración: Los genes marcados en negrita poseen algún/os exones que presentan un alto porcentaje de homología (> 90% o, en algunos casos, > 98%) con otras regiones del genoma y/o que incluyen secuencias repetitivas, dificultando el mapeo, llamado de variantes y posterior análisis en las áreas mencionadas.
Paneles
DESCRIPCIÓN
Este panel ofrece la secuenciación de 89 genes relacionados con el desarrollo de enfermedades metabólicas.
GENES
ABCD1, ABCD4, ACAD8, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACSF3, AHCY, ALDH4A1, ARG1, ASL, AUH, BCKDHA, BCKDHB, BTD, CBS, CD320, CFTR, CPS1, CPT1A, CPT2, DBT, DECR1, DNAJC19, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FAH, FTCD, G6PD, GAA, GALE, GALK1, GALT, GCDH, GCH1, GLA, GNMT, GSS, HADH, HADHA, HADHB, HCFC1, HLCS, HMGCL, HPD, HSD17B10, IDUA, IVD, LMBRD1, MAT1A, MCCC1, MCCC2, MCEE, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MTR, MTRR, MUT, NADK2, NAGS, OAT, OPA3, OTC, PCBD1, PCCA, PCCB, PPM1K, PRODH, PTS, QDPR, SERAC1, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A20, SMPD1, SPR, SUCLA2, SUCLG1, TAT, TAZ, TMEM70.
Código P4.01
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Este panel ofrece la secuenciación de más de 100 genes relacionados con el desarrollo de cuadros clínicos metabólicos tales como: Trastornos del Espectro Zellweger, Adrenoleucodistrofia ligada al X, Enfermedad de Refsum, Síndrome de hiperornitinemia-hiperaramonemia-homocitrulinemia, Síndrome de Smith-Magenis, Sulfocisteinuria, Síndrome de Heimler, Mucopolisacaridosis (Síndrome de Sanfilippo), entre otras.
GENES
ABCD1, ACOX1, PEX7, PHYH, AGPS, GNPAT, ACOX1, AMACR, HSD17B4, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, HSD17B4, ABCC8, ACY1, ADAMTSL2, ADSL, AGA, ALDH5A1, ALDH7A1, AMT, ANTXR2, ARG1, ARSA, ARSB, ASAH1, ASPA, ATP13A2, BTD, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, COL2A1, COL11A2, CTNS, CTSA, CTSC, CTSD, CTSK, DHCR7, DPYD, DYM, ETFA, ETFB, ETFDH, FH, FOLR1, FUCA1, GAA, GALC, GALNS, GAMT, GBA, GCDH, GLA, GLB1, GNE, GNPTAB, GNPTG, GNS, GPC3, GUSB, HEXA, HEXB, HGSNAT, HPD, HRAS, HYAL1, IDS, IDUA, L2HGDH, LAMA2, LDB3, LIPA, MAN1B1, MANBA, MCOLN1, MFSD8, MOCS1, MOCS2, MYOT, NAGLU, NEU1, NPC1, NPC2, PGK1, PHYH, PPT1, PRODH, PSAP, QDPR, RAI1, SGSH, SLC17A5, SLC25A15, SLC46A1, SMPD1, SUMF1, SUOX, TCF4, TPP1.
Código P4.02
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Este panel ofrece la secuenciación de 24 genes asociados a la deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa (MAD), Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD) y acilcarnitinas C6, C8 y C10 elevadas, Defectos en la cetogénesis y Trastornos en la vía de oxidación de ácidos grasos.
GENES
ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, CPT1A, CPT2, ETFA, ETFB, ETFDH, DECR1, HADH, HADHA, HADHB, HMGCL, HMGCS2, MLYCD, NADK2, OXCT1, SLC22A5, SLC25A20, SLC52A1, SLC52A2, SLC52A3.
Código P4.03
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Este panel ofrece la secuenciación de 13 genes que codifican para proteínas que actúan en el Ciclo de la Urea o están relacionados con el trastorno de Hiperamonemia.
GENES
ALDH18A1, ARG1, ASL, CA5A, CPS1, GLUD1, NAGS, OAT, OTC, SLC25A13, SLC25A15, SLC7A7, UMPS.