Código P5
Esta es una prueba clínica destinada a facilitar el diagnóstico genético de enfermedades hereditarias del sistema endocrino y orientar al profesional hacia un potencial tratamiento terapéutico. Nuestros paneles de endocrinología se centran en las glándulas y los tejidos endocrinos que secretan hormonas.
Aclaración: Los genes marcados en negrita poseen algún/os exones que presentan un alto porcentaje de homología (> 90% o, en algunos casos, > 98%) con otras regiones del genoma y/o que incluyen secuencias repetitivas, dificultando el mapeo, llamado de variantes y posterior análisis en las áreas mencionadas.
Paneles
DESCRIPCIÓN
Este panel ofrece la secuenciación de 37 genes íntimamente relacionados con una alta predisposición de desarrollar Neoplasias Endocrinas Malignas.
GENES
APC, ATM, BARD1, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, EGFR, EPCAM, FANCC, MEN1, MET, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, PALB2, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, RET, STK11, TP53, WT1.
Código P5.01
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Este panel ofrece la secuenciación de 22 genes ligados con el desarrollo temprano de Diabetes.
GENES
ABCC8, BLK, CEL, EIF2AK3, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, NEUROG3, PAX4, PDX1, PTF1A, RFX6, SH2B1, SLC19A2, SLC2A2, WFS1, ZFP57.
Código P5.02
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Este panel ofrece la secuenciación de 63 genes reguladores del crecimiento humano y asociados con la baja estatura.
GENES
ACAN, ADAMTS10, ANKRD11, ATR, BRAF, CBL, CCDC8, CDC6, CDT1, CENPJ, CEP152, CEP63, CHD7, COL10A1, COL2A1, COL9A1, COMP, CREBBP, CUL7, FBN1, FGF8, FGFR1, FGFR3, GH1, GHR, GHRHR, GLI2, GLI3, GNAS, HESX1, HRAS, IGF1, IGF2, IGFALS, IHH, KRAS, LHX3, LHX4, MAP2K1, NPPC, NPR2, NRAS, OBSL1, ORC1, ORC4, ORC6, OTX2, PAPSS2, PCNT, PITX2, POU1F1, PRKAR1A, PROP1, PTH1R, RAF1, RBBP8, SHOC2, SOS1, SOX3, SOX9, SRCAP, STAT5B, XRCC4.
Código P5.03
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Este panel ofrece la secuenciación de 35 genes directamente asociados con el desarrollo de obesidad o relacionados con Síndrome de Bardet-Biedl, Sïndrome de Gruber, Síndrome de Cohen y Síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann, que la incluyen entre los síntomas principales.
GENES
ALMS1, ARL6, BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BBS10, BBS12, CEP290, CRTC1, CUL4B, DYRK1B, GNAS, LEP, LEPR, MAGEL2, MC3R, MC4R, MKKS, MKS1, NR0B2, NTRK2, PCSK1, PHF6, POMC, PPARG, SDCCAG8, SIM1, TRIM32, TTC8, UCP3, VPS13B, WDPCP
Código P5.4
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Este panel ofrece la secuenciación de 24 genes directamente asociados con el Síndrome de Kallmann e Hipogonadismo Hipogonadotrófico.
GENES
CHD7, DUSP6, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, FLRT3, FSHB, GNRH1, GNRHR, HESX1, HS6ST1, IL17RD, KISS1, KISS1R, NSMF, NR0B1, PROK2, PROKR2, SEMA3A, SPRY4, TAC3, TACR3, WDR11.
Código P5.05
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Este panel ofrece la secuenciación de 12 genes que están asociados con la Reversión del sexo masculino no Sindrómico o Genitales Ambiguos, Trastorno XY del desarrollo sexual (DSD), Disgenesia Gonadal Completa XY (CGD), individuos con un Cariotipo femenino de 46, XX y genitales ambiguos o masculinos, Azoospermia y estructuras Müllerianas ausentes y genes relacionados con el Síndrome de Insensibilidad Androgénica (AIS).
GENES
AR, ATRX, CHD7, DHH, FGFR1, HESX1, MAP3K1, NR0B1, NR5A1, SRD5A2, SRY, WT1.