Código P7
Esta es una prueba clínica destinada a facilitar el diagnóstico y orientar al profesional hacia un potencial tratamiento terapéutico.
Paneles
DESCRIPCIÓN
Este panel ofrece la secuenciación de más de 160 genes para el diagnóstico genético de pacientes con sospecha clínica de diversas enfermedades del sistema esquelético, incluyendo Osteogénesis Imperfecta, Displasias Esqueléticas, Acondroplasia, Acrodisostosis, Síndrome de Blomstrand, Síndrome de Caffey, Síndrome de Desbuquois, Pseudoxantoma elástico, Fibrodisplasia osificante progresiva, Síndrome de Klippel-Feil, Síndrome de Meier-Gorlin, Osteoporosis, Síndrome de Weill-Marchesani y Síndrome de Stickler.
GENES
ABCC6, ACAN, ACTA1, ACP5, ACTB, ACTG1, ACVR1, ADAMTS2, ADAMTS10, ADAMTSL2, AGA, AGPS, AGRN, AKT1, AKT3, ALPL, ALX3, ALX4, AMER1, ANKH, ANO5, ARSB, ARSE, ARX, ASPA, ASPM, ASXL1, ATP6V0A2, ATR, B3GALNT2, B3GALT6, B4GALT7, BMP1, BMPER, BMPR1B, CA2, CANT1, CASR, CDC6, CDT1, ClCN5, CLCN7, COG1, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL9A1, COL9A3, COMP, CRTAP, CTSA, CTSK, CUL7, DDR2, DHCR24, DLL3, DLX3, DMP1, DYM, DYNC2H1, EBP, EIF2AK3, ENPP1, EVC, EVC2, FAM20C, FBN1, FERMT3, FGF23, FGFR2, FGFR3, FIG4, FKBP10, GALNS, GDF5, GDF6, GJA1, GLB1, GNPTAB, GNPTG, GNS, GORAB, GPC6, GUSB, HES7, HGSNAT, HPGD, HSPG2, IDS, IDUA, IFITM5, IFT122, IFT140, IFT80, IHH, KIF22, LBR, LEMD3, LFNG, LIFR, LRP5, MAN2B1, MATN3, MESP2, MMP13, MMP9, MNX1, MSX2, NAGLU, NEK1, NEU1, NKX3-2, NPR2, NSDHL, OBSL1, ORC1, ORC4, ORC6, OSTM1, PCNT, PDE4D, PEX7, PHEX, PLEKHM1, PLOD2, PPIB, PRKAR1A, PTH1R, PYCR1, RASGRP2, RBBP8, ROR2, RUNX2, SBDS, SERPINH1, SGSH, SHOX, SLC17A5, SLC34A3, SLC35D1, SLC39A13, SMARCAL1, SOST, SOX9, SP7, SULF1, SUMF1, TBCE, TBXAS1, TCIRG1, TGFB1, TNFRSF11A, TNFRSF11B, TNFSF11, TRAPPC2, TRIP11, TRPS1, TRPV4, TTC21B, WDR19, WDR35, XRCC4, XYLT1.
Código P7.01
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Este panel ofrece la secuenciación de 35 genes relacionados con el Síndrome de Apert, Síndrome de Jackson-Weiss, Síndrome de Pfeiffer, Síndrome de Saethre-Chotzen, Síndrome de Marfan y Síndrome de Crouzon.
GENES
ALPL, ALX3, ALX4, BMP4, EDN3, EDNRB, EFNB1, ESCO2, FBN1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLNB, FREM1, GDF5, GLI3, IFT122, IFT140, MASP1, MITF, MSX2, NOG, PAX3, POR, RECQL4, RET, SKI, SOX10, TCF12, TGFBR1, TGFBR2, TTR, TWIST1, WDR19, WDR35.
Código P7.02
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Este panel ofrece la secuenciación de más de 50 genes para el diagnóstico de pacientes con sospecha clínica de Artrogriposis.
GENES
ACTA1, AGRN, BIN1, CASK, CFL2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CHST14, COL5A2, DHCR24, DOK7, DPAGT1, ECEL1, EGR2, ERCC5, ERCC6, EXOSC3, FBN2, FHL1, FKTN, GBA, GBE1, GFPT1, GLE1, KAT6B, KLHL40, MPZ, MTM1, MUSK, MYBPC1, MYH2, MYH3, NALCN, NEB, PIEZO2, PLOD2, PMM2, RAPSN, RARS2, SCO2, TGFB3, TK2, TNNI2, TNNT1, TPM2, TPM3, TRPV4, TSEN2, TSEN54, VPS33B, VRK1, ZBTB42.
Código P7.03
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Este panel ofrece la secuenciación de 33 genes para el diagnóstico de pacientes con sospecha clínica de Síndromes de Malformación Congénita que involucran sobrecrecimiento temprano o macrocefalia.
GENES
ABCC6, AKT1, AKT3, ASPA, BRWD3, CDKN1C, CUL4B, DHCR24, DIS3L2, DNMT3A, EIF2B5, GFAP, GLI3, GPC3, GPSM2, GRIA3, HEPACAM, HUWE1, KIAA0196, KIF7, L1CAM, MED12, MLC1, NFIX, OFD1, PIGA, PIK3CA, PTCH1, PTEN, RAB39B, SYN1, TSC1, TSC2.
Código P7.04
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Este panel ofrece la secuenciación de 12 genes para el diagnóstico de pacientes con sospecha clínica de Braquidactilia o Sindactilia.
GENES
BMPR1B, ESCO2, GDF5, GNAS, HOXA13, HOXD13, IHH, NOG, RECQL4, ROR2, SOX9, TP63
Código P7.05
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Este panel ofrece la secuenciación de 27 genes para el diagnóstico de pacientes con sospecha clínica de Microcefalia o Hipoplasia pontocerebelosa.
GENES
AKT3, ATR, CASK, CDK5RAP2, CENPF, CEP63, CEP152, CEP164, DYNC1H1, DYRK1A, EFTUD2, EXOSC3, KIF11, LIG4, MBD5, MCPH1, MRE11A, NDE1, OPHN1, PCNT, PQBP1, RARS2, STIL, TSEN2, TSEN54, VRK1, WDR62.
Código P7.06
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Este panel ofrece la secuenciación de 35 genes para la determinación pregestacional o pre-embarazo del riesgo de transmisión de estas enfermedades (condición de portador sano) o para el diagnóstico de pacientes con sospecha clínica de Fenilcetonuria, Hipotiroidismo, Galactosemia, Fibrosis Quística e Hiperplasia Suprarrenal Congénita.
GENES
ARMC5, CFTR, CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP21A2, DUOX2, DUOXA2, FOXE1, GALE, GALK1, GALT, GNAS, HSD3B2, HESX1, IGSF1, NKX2-1, NKX2-5, PAH, PAX8, POU1F1, POR, PRKAR1A, PROP1, SECISBP2, SLC5A5, SLC16A2, SLC26A4, STAR, TG, THRA, THRB, TPO, TSHB, TSHR.
Código P7.07
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Este panel ofrece la secuenciación de más de 200 genes para la determinación pregestacional o pre-embarazo del riesgo de transmisión de estas enfermedades (condición de portador sano) o para el diagnóstico de pacientes con sospecha clínica de Deficiencia de Biotinidasa, Enfermedad de Almacenamiento Lisosomal, Deficiencia Inmune Combinada Severa, Trastornos del Ciclo de la Urea, Trastorno en el Metabolismo de Aminoácidos, Trastornos de Ácidos Orgánicos, Trastornos por oxidación de ácidos grasos, Enfermedad de células falciformes (SCD), Fenilcetonuria, Hipotiroidismo, Galactosemia, Fibrosis Quística e Hiperplasia Suprarrenal Congénita.
GENES
ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ADA, ADA, AGA, AK2, ALDH18A1, ARG1, ARMC5, ARSA, ARSB, ARSH, ASAH1, ASL, ATM, ATP13A2, BCL11B, BLM, BTD, CA5A, CARD11, CD247, CD27, CD3E, CD3G, CD40LG, CD8A, CFTR, CHIT1, CIITA, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CORO1A, CPS1, CPT1A, CPT2, CTNS, CTSA, CTSD, CTSF, CTSK, CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP21A2, DCLRE1C, DECR1, DNMT3B, DOCK8, DUOX2, DUOXA2, EPG5, ETFA, ETFB, ETFDH, FOXE1, FOXN1, FUCA1, GAA, GALC, GALE, GALK1, GALNS, GALT, GBA, GFAP, GLA, GLB1, GLUD1, GM2A, GNAS, GNPTAB, GNPTG, GNS, GRN, GUSB, HADH, HADHA, HADHB, HBB, HESX1, HEXA, HEXB, HGSNAT, HMGCL, HMGCS2, HSD3B2, HYAL1, IDS, IDUA, IFNGR1, IGSF1, IKBKB, IL12RB1, IL2RA, IL2RG, IL7R, IRF8, ITGB2, ITK, JAK3, KCTD7, LAMP2, LAT, LCK, LIG4, LIPA, LRBA, MAGT1, MALT1, MAN2B1, MANBA, MAP3K14, MCOLN1, MFSD8, MLYCD, NADK2, NAGA, NAGLU, NAGS, NEU1, NHEJ1, NKX2-1, NKX2-5, NPC1, NPC2, NSMCE3, OAT, ORAI1, OTC, OXCT1, PAH, PANK2, PARN, PAX8, PGM3, PIK3CD, PMS2, PNP, POLE, POLE2, POR, POU1F1, PPT1, PRKAR1A, PROP1, PSAP, PTPRC, RAG1, RAG1, RAG2, RAG2, RFX5, RFXANK, RFXAP, RHOH, RTEL1, SECISBP2, SGSH, SH2D1A, SLC16A2, SLC17A5, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A20, SLC26A4, SLC52A1, SLC52A2, SLC52A3, SLC5A5, SLC7A7, SMARCAL1, SMPD1, SP110, SPINK5, STAR, STAT1, STAT2, STAT3, STAT5B, STIM1, STK4, SUMF1, TAP1, TAP2, TAPBP, TBX1, TG, THRA, THRB, TNFRSF4, TPO, TPP1, TSHB, TSHR, TYK2, UMPS, UNC119, WAS.
Código P7.08
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Este panel ofrece la secuenciación de más de 750 genes para el screening de portadores o el diagnóstico de pacientes con sospecha clínica de más de 700 enfermedades hereditarias únicas, que incluyen enfermedades neuromusculares, cardiovasculares, del desarrollo y metabólicas, y con frecuencia se usa para mostrar la compatibilidad genética entre una pareja o excluirla. Entre los Síndromes que se estudian se encuentran: Miocardiopatía Dilatada, Adrenoleucodistrofia ligada a X, Aneurismas aórticos, Miocardiopatía hipertrófica familiar, Inmunodeficiencia combinada severa, Amaurosis congénita de Leber, Síndrome Poliendocrino Autoinmune, Síndrome de insensibilidad a los andrógenos, Hipofosfatasia, Síndrome de QT largo/corto, Encefalopatías epilépticas, Retinitis Pigmentosa, Alzheimer, Enfermedad de Wilson, Ataxias Espinocerebelares, Deficiencia de Arylsulfatase A, Síndrome de Brugada, Braquidactilia, Síndrome de Charge, Enfermedades Inflamatorias, Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, Síndromes miasténicos congénitos, Cataratas congénitas, Fibrosis quística, Anemias hereditarias, Síndrome de Ehlers-Danlos, Epidermolisis Bullosa, Galactosemia, Enfermedad de Gaucher, Hemofilia A, Hemofilia B, Sordera heredada, Hipocondroplasia, Síndrome de Hunter, Síndrome de poliposis juvenil, Síndrome de Li-Fraumeni, Síndrome de Marfan, Enfermedades metabólicas, Síndrome de Rett, Albinismo, Síndrome de Noonan, Parkinson, Enfermedad poliquística renal, Disquinesia ciliar primaria, Retinoblastoma, Paraplejia espástica, Síndrome de Stickler, Síndrome de Usher, Esclerosis Tuberosa, Síndrome de Werner, Síndrome de Zellweger, Miopatías, Síndrome de von Hippel-Lindau, Síndrome de Turcot, Síndrome de Wiskott-Aldrich y más.
GENES
AAAS, ABCA12, ABCA3, ABCA4, ABCB11, ABCB4, ABCC2, ABCC8, ABCC9, ABCD1, ACAD9, ACADL, ACADM, ACADS, ACADVL, ACAT1, ACOX1, ACSL4, ACTA2, ACTC1, ACTN2, ADA, ADAMTS13, ADAMTS2, ADAMTSL2, ADGRV1, AGL, AGPS, AGTR2, AHI1, AIPL1, AIRE, AKAP9, AKAP9, ALDH3A2, ALDH5A1, ALDH7A1, ALDOB, ALG1, ALG12, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ALMS1, ALPL, ALS2, AMACR, AMT, ANK1, ANK2, ANTXR2, AP3B1, APC, APP, APTX, AR, ARHGEF6, ARHGEF9, ARL6, ARSA, ARSB, ARSE, ARX, ASL, ASPA, ATL1, ATM, ANK1, ANK2, ANTXR2, ATP2A2, ATP6V0A2, ATP7A, ATP7B, ATP8B1, ATR, ATRX, ATXN2, AUH, B4GALT1, BAG3, BCKDHA, BCKDHA, BCKDHB, BCOR, BCS1L, BEST1, BLM, BLOC1S6, BMPR1A, BRWD3, BSND, BTD, BTK, CA2, CA4, CACNA1C, CACNB2, CALR3, CAPN3, CASK, CASP10, CASQ2, CAV3, CBS, CCDC39, CCDC40, CD19, CD247, CD3E, CD3G, CD40LG, CDH23, CDKL5, CEP290, CERKL, CFP, CFTR, CHAT, CHD7, CHEK2, CHM, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CLCN1, CLCN5, CLCN7, CLDN1, CLDN19, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLRN1, CNGB1, COG1, COG7, COG8, COL11A1, COL11A2, COL17A1, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL4A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL5A1, COL5A2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL7A1, COL9A1, COQ2, COQ8A, COQ9, COX10, COX15, COX6B1, CPS1, CPT1A, CPT2, CRB1, CRLF1, CRTAP, CRX, CSTB, CTNS, CTSD, CTSK, CUL4B, CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP21A2, CYP27A1, CYP27B1, DBT, DCLRE1C, DCX, DDB2, DDC, DES, DGUOK, DHCR24, DHCR7, DKC1, DLD, DLG3, DLL3, DMD, DMP1, DNAH11, DNAH5, DNAH9, DNAI1, DNAI2, DNM2, DNMT3B, DOCK8, DOK7, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPYD, DSC2, DSP, DYNC2H1, DYSF, EDA, EDN3, EDNRB, EFEMP2, EFNB1, EGR2, EIF2AK3, ELN, ELP1, EMD, ENG, ENPP1, EPB42, EPM2A, ERBB3, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, ESCO2, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, EVC, EVC2, EXT1, EYA1, EYS, F11, F2, F8, F9, FAH, FAM126A, FAM20C, FANCA, FANCC, FANCF, FANCG, FAS, FASLG, FASTKD2, FBLN5, FBN1, FBXO7, FERMT3, FGA, FGD1, FGD4, FGFR1, FGFR3, FH, FKRP, FKTN, FMO3, FOLR1, FOXG1, FOXL2, FOXN1, FOXP3, FRAS1, FREM2, FRG1, FRMD7, FSCN2, FTSJ1, FUCA1, FXN, G6PC, G6PC3, G6PD, GAA, GALC, GALK1, GALT, GAMT, GATA4, GBA, GBE1, GCDH, GCK, GDAP1, GDF5, GDI1, GFM1, GJB2, GJB3, GJB6, GJC2, GLA, GLB1, GLDC, GLE1, GNE, GNPTAB, GNPTG, GNRHR, GPC3, GPR143, GRIK2, GSS, GUCY2D, GUSB, HADH, HADHA, HADHB, HAMP, HAX1, HBA1, HBA2, HBB, HCN4, HESX1, HEXA, HEXB, HFE, HJV, HGSNAT, HIBCH, HLCS, HMBS, HMGCL, HPD, HPRT1, HR, HSD11B2, HSD17B10, HSD17B3, HSD17B4, HSD3B2, HSPG2, HUWE1, ICOS, IDS, IDUA, IFNGR1, IFNGR2, IFT80, IGHMBP2, IL12B, IL12RB1, IL1RAPL1, IL1RN, IL2RG, INSR, INVS, IQCB1, ITGA6, ITGB4, IVD, JAG1, JAK3, JUP, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ1, KCNJ2, KCNQ1, KCNQ4, KDM5C, KLHL7, KLKB1, KRAS, KRT14, KRT5, L1CAM, LAMA2, LAMA3, LAMB2, LAMB3, LAMC2, LARGE1, LBR, LDB3, LHCGR, LHX3, LIFR, LIG4, LMNA, LMNA, LPL, LRAT, LRP2, LRPPRC, LRRK2, LYST, MAN2B1, MAPRE2, MAPT, MBTPS2, MC1R, MCCC1, MCCC2, MCOLN1, MECP2, MED12, MEFV, MEN1, MERTK, MFN2, MFSD8, MGAT2, MID1, MKS1, MLC1, MLH1, MMAA, MMAB, MMACHC, MOCS1, MOCS2, MOGS, MPDU1, MPI, MPL, MPV17, MPZ, MRPS16, MRPS22, MSH2, MTM1, MTRR, MMUT, MVK, MYBPC3, MYD88, MYH11, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK, MYO5A, MYO7A, MYOZ2, NAGLU, NAGS, NBN, NDP, NDUFA1, NDUFA7, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS5, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NEB, NEU1, NEUROG3, NF1, NF2, NHEJ1, NHLRC1, NHS, NIPBL, NKX2-5, NLGN4X, NME8, NPC1, NPC2, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NPHS1, NPHS2, NR2E3, NR5A1, NRAS, NSD1, NSUN2, NTRK1, NUDT19, NUP62, NXF5, OCA2, OCRL, OFD1, OPA3, OPHN1, ORAI1, OSTM1, OTC, OXCT1, PAFAH1B1, P3H1. PAH, PAK3, PANK2, PAX3, PAX6, PC, PCCA, PCCB, PCDH15, PCDH19, PDHA1, PDHX, PDP1, PDSS1, PDSS2, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX19, PEX26, PEX3, PEX5, PEX7, PINK1, PKD2, PKHD1, PKLR, PKP2, PLA2G6, PLCE1, PLEC, PLEKHG5, PLG, PLOD1, PLP1, PMM2, PMP22, PNPO, POLG, POMGNT1, POMT1, POMT2, POR, POU1F1, PPT1, PQBP1, PRCD, PRF1, PRKAG2, PROM1, PROP1, PRPF31, PRPF8, PRPH2, PRPS1, PRSS12, PRX, PSAP, PSEN1, PSEN2, PTCH1, PTEN, PTH1R, PYGM, RAB23, RAB27A, RAB39B, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAF1, RAG1, RAG2, RAI1, RAPSN, RB1, RDH12, RELN, RET, RFT1, RHAG, RHO, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, ROR2, RP9, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RPGRIP1L, RPL10, RPL11, RPS10, RPS19, RPS24, RPS26, RPS6KA3, RRM2B, RS1, RSPH4A, RSPH9, RYR1, RYR2, SACS, SALL4, SAMHD1, SBDS, SC5D, SCN1B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SCN9A, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SCO1, SCO2, SELENON, SEMA4A, SERPINA1, SERPING1, SFTPC, SGCD, SGSH, SH2D1A, SH3BP2, SHROOM4, SIL1, SIX1, SIX5, SLC12A1, SLC12A6, SLC16A2, SLC17A5, SLC22A5, , SLC25A13, SLC25A15, SLC25A20, SLC25A22, SLC25A4, SLC26A2, SLC26A4, SLC35A1, SLC35C1, SLC35D1, SLC37A4, SLC39A4, SLC4A11, SLC6A8, SLC9A6, SMAD3, SMAD4, SMPD1, SNAP29, SNCA, SNRNP200, SNTA1, SOD1, SOS1, SOX3, SOX9, SP110, SPATA7, SPG7, SRD5A2, SRD5A3, ST3GAL3, ST3GAL5, STAR, STARD3, STAT1, STIM1, STRA6, STX11, STXBP2, SUCLA2, SUCLG1, SUOX, SURF1, SYP, TAF1, TAT, TAZ, TBCE, TBX5, TCF4, TCIRG1, TCOF1, TFR2, TGFBR1, TGFBR2, TGM1, TH, TIMM8A, TK2, TLR3, TMEM43, TMEM67, TNFRSF11B, TNNC1, TNNI3, TNNT1, TNNT2, TNXB, TOPORS, TP53, TPM1, TPP1, TRAPPC9, TREX1, TRIM37, TSC1, TSC2, TSEN54, TSFM, TSHB, TSPYL1, TTPA, TTR, TUBA1A, TUFM, TULP1, TUSC3, TWIST1, TYK2, TYMP, TYR, UBA1, UBE2A, UBE3A, UBR1, UGT1A1, UNC13D, UNC93B1, UQCRB, UQCRQ, UROS, USH1C, USH1G, USH2A, VCL, VDR, VHL, VIPAS39, VLDLR, VPS13B, VPS33B, VWF, WAS, WASHC5, WNT10A, WNT3, WNT7A, WRN, WT1, XIAP, XPA, XPC, ZDHHC9, ZEB2, ZIC3, ZMPSTE24, ZNF41, ZNF469, ZNF674, ZNF711
Código P7.09
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Este panel ofrece la secuenciación de más de 75 genes para el diagnóstico de pacientes con sospecha clínica de Síndrome de Sotos, Síndrome de Marfan o Síndrome de Weaver.
GENES
ACTA2, AGTR1, AKT1, AKT2, AKT3, APC2, APC2, ASPA, B4GALT7, BMP6, CBS, CDKN1C, COL1A2, CTTNBP2, CUL4B, DCN, DHCR24, DIS3L2, DNMT3A, DPH1, EED, ELN, EZH1, EZH2, FBN1, FBN2, GCDH, GLI3, GNAQ, GPC3, GPC4, H19, HEPACAM, HERC1, IGFBP3, KCNJ6, KCNQ1OT1, KPTN, KRAS, LTBP2, MED12, MMP2, MTOR, NF1, NFIA, NFIX, NFIX, NPR2, NRAS, NRK, NSD1, NUP98, OFD1, PDGFRB, PHF6, PHF6, PIGA, PIGN, PIK3CA, PIK3R2, PLXDC2, PNPLA8, PTCH1, PTEN, RAB39B, RIN2, RNF125, RNF135, SETD2, SETD2, SLC17A5, SPRED1, TBC1D7, TGFB1, TGFBR1, TGFBR2, UPF3B, WHSC1, WHSC1L1, XYLT2, ZFP36L1, ZNF496.