Genética reproductiva

Nuestros paneles ofrecen resultados de alta calidad, que comprenden:

Clasificación de las variantes según los criterios ACMG
Verificación de ausencia de variantes patogénicas conocidas
Reporte de regiones no secuenciadas/cubiertas
Posibilidad de revisión de las variantes (sin costo)
Análisis de CNVs (adicional)

Para aquellas personas que están planificando tener hijos, o son madre/padre recientes y tienen dudas sobre la posibilidad de que el (futuro) hijo/a posea alguna enfermedad genética, desarrollamos los siguientes paneles para detectarlo y poder contar con información de valor.

Preconcepcional

Código F1

Estudio de detección de portadores sanos y compatibilidad de los futuros padres

Este estudio proporciona información valiosa, basada en datos genéticos, sobre el “riesgo reproductivo potencial” de un individuo y las posibilidades que éste tiene de concebir un hijo con una enfermedad genética. El mismo se recomienda en casos donde existan antecedentes familiares de relevancia, pertenencia de la pareja a un grupo étnico con alta frecuencia de enfermedades recesivas, cierto grado de parentesco entre los progenitores o orientado a aquellas parejas que reciben ovodonación o donación de esperma (a ambos miembros, al donante o a la receptora). En Bitgenia ofrecemos el análisis de cientos de mutaciones relacionadas con trastornos genéticos mendelianos recesivos, lo que permite brindar información acerca de la condición de sano/portador de cada persona.

Diagnóstico Neonatal

Código F2

La realización de este tipo de estudios proporcionará, en aquellos casos de recién nacidos donde existe una fuerte sospecha temprana, una orientación y/o confirmación diagnóstica a los especialistas, que les permitirá detectar qué tipo de condición (hereditaria, reversible o irreversible) deben tratar.

Infertilidad Masculina

Código F3

La realización de este tipo de estudios proporcionará, en aquellos casos donde existe una fuerte sospecha, una orientación diagnóstica a los especialistas, que les permitirá detectar con qué tipo de condición (hereditaria, reversible o irreversible) deben tratar.

Infertilidad Femenina

Código F3

Aclaración: Los genes marcados en negrita poseen algún/os exones que presentan un alto porcentaje de homología (> 90% o, en algunos casos, > 98%) con otras regiones del genoma y/o que incluyen secuencias repetitivas, dificultando el mapeo, llamado de variantes y posterior análisis en las áreas mencionadas.

Paneles

Descripción

Este panel ofrece la secuenciación de 35 genes para la determinación pregestacional o pre-embarazo del riesgo de transmisión de estas enfermedades (condición de portador sano) o para el diagnóstico de pacientes con sospecha clínica de Fenilcetonuria, Hipotiroidismo, Galactosemia, Fibrosis Quística e Hiperplasia suprarrenal congénita.

Genes

ARMC5, CFTR, CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP21A2, DUOX2, DUOXA2, FOXE1, GALE, GALK1, GALT, GNAS, HESX1, HSD3B2, IGSF1, NKX2-1, NKX2-5, PAH, PAX8, POR, POU1F1, PRKAR1A, PROP1, SECISBP2, SLC16A2, SLC26A4, SLC5A5, STAR, TG, THRA, THRB, TPO, TSHB, TSHR.

Código F1.01

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Descripción

Este panel ofrece la secuenciación de más de 200 genes para la determinación pregestacional o pre-embarazo del riesgo de transmisión de estas enfermedades (condición de portador sano) o para el diagnóstico de pacientes con sospecha clínica de Deficiencia de biotinidasa, Enfermedad de almacenamiento lisosomal, Deficiencia inmune combinada severa, Trastornos del ciclo de la urea, Trastorno en el metabolismo de aminoácidos, Trastornos de ácidos orgánicos, Trastornos por oxidación de ácidos grasos, Enfermedad de células falciformes (SCD), Fenilcetonuria, Hipotiroidismo, Galactosemia, Fibrosis Quística e Hiperplasia suprarrenal congénita.

Genes

ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ADA, AGA, AK2, ALDH18A1, ARG1, ARMC5, ARSA, ARSB, ARSH, ASAH1, ASL, ATM, ATP13A2, BCL11B, BLM, BTD, CA5A, CARD11, CD247, CD27, CD3E, CD3G, CD40LG, CD8A, CFTR, CHIT1, CIITA, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CORO1A, CP2, CPS1, CPT1A, CPT2, CTNS, CTSA, CTSD, CTSF, CTSK, CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP21A2, DCLRE1C, DECR1, DNMT3B, DOCK8, DUOX2, DUOXA2, EPG5, ETFA, ETFB, ETFDH, FOXE1, FOXN1, FUCA1, GAA, GALC, GALE, GALK1, GALNS, GALT, GBA, GFAP, GLA, GLB1, GLUD1, GM2A, GNAS, GNPTAB, GNPTG, GNS, GRN, GUSB, HADH, HADHA, HADHB, HBB, HESX1, HEXA, HEXB, HGSNAT, HMGCL, HMGCS2, HSD3B2, HYAL1, IDS, IDUA, IFNGR1, IGSF1, IKBKB, IL12RB1, IL2RA, IL2RG, IL7R, IRF8, ITGB2, ITK, JAK3, KCTD7, LAMP2, LAT, LCK, LIG4, LIPA, LRBA, MAGT1, MALT1, MAN2B1, MANBA, MAP3K14, MCOLN1, MFSD8, MLYCD, NADK2, NAGA, NAGLU, NAGS, NEU1, NHEJ1, NKX2-1, NKX2-5, NPC1, NPC2, NSMCE3, OAT, ORAI1, OTC, OXCT1, PAH, PANK2, PARN, PAX8, PGM3, PIK3CD, PMS2, PNP, POLE, POLE2, POR, POU1F1, PPT1, PRKAR1A, PROP1, PSAP, PTPRC, RAG1, RAG2, RFX5, RFXANK, RFXAP, RHOH, RMRP, RTEL1, SECISBP2, SGSH, SH2D1A, SLC16A2, SLC17A5, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A20, SLC26A4, SLC52A1, SLC52A2, SLC52A3, SLC5A5, SLC7A7, SMARCAL1, SMPD1, SP110, SPINK5, STAR, STAT1, STAT2, STAT3, STAT5B, STIM1, STK4, SUMF1, TAP1, TAP2, TAPBP, TBX1, TG, THRA, THRB, TNFRSF4, TPO, TPP1, TSHB, TSHR, TYK2, UMPS, UNC119, WAS.

Código F1.02

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Descripción

Este panel ofrece la secuenciación de más de 500 genes para el screening de portadores o el diagnóstico de pacientes con sospecha clínica de más de 700 enfermedades hereditarias únicas, que incluyen enfermedades neuromusculares, cardiovasculares, del desarrollo y metabólicas, y con frecuencia se usa para mostrar la compatibilidad genética entre una pareja o excluirla. Entre los Síndromes que se estudian se encuentran: Miocardiopatía Dilatada, Adrenoleucodistrofia ligada a X, Aneurismas aórticos, Miocardiopatía hipertrófica familiar, Inmunodeficiencia combinada severa, Amaurosis congénita de Leber, Síndrome Poliendocrino Autoinmune, Síndrome de insensibilidad a los andrógenos, Hipofosfatasia, Síndrome de QT largo/corto, Encefalopatías epilépticas, Retinitis Pigmentosa, Alzheimer, Enfermedad de Wilson, Ataxias Espinocerebelares, Deficiencia de Arylsulfatase A, Síndrome de Brugada, Braquidactilia, Síndrome de Charge, Enfermedades Inflamatorias, Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, Síndromes miasténicos congénitos, Cataratas congénitas, Fibrosis quística, Anemias hereditarias, Síndrome de Ehlers-Danlos, Epidermolisis Bullosa, Galactosemia, Enfermedad de Gaucher, Hemofilia A, Hemofilia B, Sordera heredada, Hipocondroplasia, Síndrome de Hunter, Síndrome de poliposis juvenil, Síndrome de Li-Fraumeni, Síndrome de Marfan, Enfermedades metabólicas, Síndrome de Rett, Albinismo, Síndrome de Noonan, Parkinson, Enfermedad poliquística renal, Disquinesia ciliar primaria, Retinoblastoma, Paraplejia espástica, Síndrome de Stickler, Síndrome de Usher, Esclerosis Tuberosa, Síndrome de Werner, Síndrome de Zellweger, Miopatías, Síndrome de von Hippel-Lindau, Síndrome de Turcot, Síndrome de Wiskott-Aldrich y más.

Genes

AAAS, ABCA12, ABCA3, ABCA4, ABCB11, ABCB4, ABCC2, ABCC8, ABCC9, ABCD1, ACAD9, ACADL, ACADM, ACADS, ACADVL, ACAT1, ACOX1, ACSL4, ACTA2, ACTC1, ACTN2, ADA, ADAMTS13, ADAMTS2, ADAMTSL2, ADCK3, AGL, AGPS, AGTR2, AHI1, AIPL1, AIRE, AKAP9, ALDH3A2, ALDH5A1, ALDH7A1, ALDOB, ALG1, ALG12, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ALMS1, ALPL, ALS2, AMACR, AMT, ANK1, ANK2, ANTXR2, AP3B1, APC, APP, APTX, AR, ARHGEF6, ARHGEF9, ARL6, ARSA, ARSB, ARSE, ARX, ASL, ASPA, ATL1, ATM, ATP2A2, ATP6V0A2, ATP7A, ATP7B, ATP8B1, ATR, ATRX, ATXN2, AUH, B4GALT1, BAG3, BCKDHA, BCKDHB, BCOR, BCS1L, BEST1, BLM, BMPR1A, BRWD3, BSND, BTD, BTK, C10orf2, CA2, CA4, CACNA1C, CACNB2, CALR3, CAPN3, CASK, CASP10, CASQ2, CAV3, CBS, CCDC39, CCDC40, CD19, CD247, CD3E, CD3G, CD40LG, CDH23, CDKL5, CEP290, CERKL, CFP, CFTR, CHAT, CHD7, CHEK2, CHM, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CLCN1, CLCN5, CLCN7, CLDN1, CLDN19, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLRN1, CNGB1, COG1, COG7, COG8, COL11A1, COL11A2, COL17A1, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL4A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL5A1, COL5A2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL7A1, COL9A1, COQ2, COQ9, COX10, COX15, COX6B1, CPS1, CPT1A, CPT2, CRB1, CRLF1, CRTAP, CRX, CSTB, CTNS, CTSD, CTSK, CUL4B, CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP21A2, CYP27A1, CYP27B1, DBT, DCLRE1C, DCX, DDB2, DDC, DES, DFNB59, DGUOK, DHCR24, DHCR7, DKC1, DLD, DLG3, DLL3, DMD, DMP1, DNAH11, DNAH5, DNAH9, DNAI1, DNAI2, DNM2, DNMT3B, DOCK8, DOK7, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPYD, DSC2, DSP, DYNC2H1, DYSF, EDA, EDN3, EDNRB, EFEMP2, EFNB1, EGR2, EIF2AK3, ELN, EMD, ENG, ENPP1, EPB42, EPM2A, ERBB3, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, ESCO2, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, EVC, EVC2, EXT1, EYA1, EYS, F11, F2, F8, F9, FAH, FAM126A, FAM20C, FANCA, FANCC, FANCF, FANCG, FAS, FASLG, FASTKD2, FBLN5, FBN1, FBXO7, FERMT3, FGA, FGD1, FGD4, FGFR1, FGFR3, FH, FKRP, FKTN, FMO3, FOLR1, FOXG1, FOXL2, FOXN1, FOXP3, FRAS1, FREM2, FRG1, FRMD7, FSCN2, FTSJ1, FUCA1, FXN, G6PC, G6PC3, G6PD, GAA, GALC, GALK1, GALT, GAMT, GATA4, GBA, GBE1, GCDH, GCK, GDAP1, GDF5, GDI1, GFM1, GJB2, GJB3, GJB6, GJC2, GLA, GLB1, GLDC, GLE1, GNE, GNPTAB, GNPTG, GNRHR, GPC3, GPR143, GPR98, GRIK2, GSS, GUCY2D, GUSB, HADH, HADHA, HADHB, HAMP, HAX1, HBA1, HBA2, HBB, HCN4, HESX1, HEXA, HEXB, HFE, HFE2, HGSNAT, HIBCH, HLCS, HMBS, HMGCL, HPD, HPRT1, HR, HSD11B2, HSD17B10, HSD17B3, HSD17B4, HSD3B2, HSPG2, HUWE1, ICOS, IDS, IDUA, IFNGR1, IFNGR2, IFT80, IGHMBP2, IKBKAP, IL12B, IL12RB1, IL1RAPL1, IL1RN, IL2RG, INSR, INVS, IQCB1, ITGA6, ITGB4, IVD, JAG1, JAK3, JUP, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ1, KCNJ2, KCNQ1, KCNQ4, KDM5C, KIAA0196, KLHL7, KLKB1, KRAS, KRT14, KRT5, L1CAM, LAMA2, LAMA3, LAMB2, LAMB3, LAMC2, LARGE, LBR, LDB3, LEPRE1, LHCGR, LHX3, LIFR, LIG4, LMNA, LPL, LRAT, LRP2, LRPPRC, LRRK2, LYST, MAN2B1, MAPRE2, MAPT, MBTPS2, MC1R, MCCC1, MCCC2, MCOLN1, MECP2, MED12, MEFV, MEN1, MERTK, MFN2, MFSD8, MGAT2, MID1, MKS1, MLC1, MLH1, MMAA, MMAB, MMACHC, MOCS1, MOCS2, MOGS, MPDU1, MPI, MPL, MPV17, MPZ, MRPS16, MRPS22, MSH2, MTM1, MTRR, MUT, MVK, MYBPC3, MYD88, MYH11, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK, MYO5A, MYO7A, MYOZ2, NAGLU, NAGS, NBN, NDP, NDUFA1, NDUFA7, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS5, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NEB, NEU1, NEUROG3, NF1, NF2, NHEJ1, NHLRC1, NHS, NIPBL, NKX2-5, NLGN4X, NPC1, NPC2, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NPHS1, NPHS2, NR2E3, NR5A1, NRAS, NSD1, NSUN2, NTRK1, NUDT19, NUP62, NXF5, OCA2, OCRL, OFD1, OPA3, OPHN1, ORAI1, OSTM1, OTC, OXCT1, PAFAH1B1, PAH, PAK3, PANK2, PAX3, PAX6, PC, PCCA, PCCB, PCDH15, PCDH19, PDHA1, PDHX, PDP1, PDSS1, PDSS2, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX19, PEX26, PEX3, PEX5, PEX7, PINK1, PKD2, PKHD1, PKLR, PKP2, PLA2G6, PLCE1, PLDN, PLEC, PLEKHG5, PLG, PLOD1, PLP1, PMM2, PMP22, PNPO, POLG, POMGNT1, POMT1, POMT2, POR, POU1F1, PPT1, PQBP1, PRCD, PRF1, PRKAG2, PROM1, PROP1, PRPF31, PRPF8, PRPH2, PRPS1, PRSS12, PRX, PSAP, PSEN1, PSEN2, PTCH1, PTEN, PTH1R, PYGM, RAB23, RAB27A, RAB39B, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAF1, RAG1, RAG2, RAI1, RAPSN, RB1, RDH12, RELN, RET, RFT1, RHAG, RHO, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, ROR2, RP9, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RPGRIP1L, RPL10, RPL11, RPS10, RPS19, RPS24, RPS26, RPS6KA3, RRM2B, RS1, RSPH4A, RSPH9, RYR1, RYR2, SACS, SALL4, SAMHD1, SBDS, SC5DL, SCN1B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SCN9A, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SCO1, SCO2, SEMA4A, SEPN1, SERPINA1, SERPING1, SFTPC, SGCD, SGSH, SH2D1A, SH3BP2, SHROOM4, SIL1, SIX1, SIX5, SLC12A1, SLC12A6, SLC16A2, SLC17A5, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A20, SLC25A22, SLC25A4, SLC26A2, SLC26A4, SLC35A1, SLC35C1, SLC35D1, SLC37A4, SLC39A4, SLC4A11, SLC6A8, SLC9A6, SMAD3, SMAD4, SMN1, SMPD1, SNAP29, SNCA, SNRNP200, SNTA1, SOD1, SOS1, SOX3, SOX9, SP110, SPATA7, SPG7, SRD5A2, SRD5A3, ST3GAL3, ST3GAL5, STAR, STARD3, STAT1, STIM1, STRA6, STX11, STXBP2, SUCLA2, SUCLG1, SUOX, SURF1, SYP, TAF1, TAT, TAZ, TBCE, TBX5, TCF4, TCIRG1, TCOF1, TFR2, TGFBR1, TGFBR2, TGM1, TH, TIMM8A, TK2, TLR3, TMEM43, TMEM67, TNFRSF11B, TNNC1, TNNI3, TNNT1, TNNT2, TNXB, TOPORS, TP53, TPM1, TPP1, TRAPPC9, TREX1, TRIM37, TSC1, TSC2, TSEN54, TSFM, TSHB, TSPYL1, TTPA, TTR, TUBA1A, TUFM, TULP1, TUSC3, TWIST1, TXNDC3, TYK2, TYMP, TYR, UBA1, UBE2A, UBE3A, UBR1, UGT1A1, UNC13D, UNC93B1, UQCRB, UQCRQ, UROS, USH1C, USH1G, USH2A, VCL, VDR, VHL, VIPAR, VLDLR, VPS13B, VPS33B, VWF, WAS, WNT10A, WNT3, WNT7A, WRN, WT1, XIAP, XPA, XPC, ZDHHC9, ZEB2, ZIC3, ZMPSTE24, ZNF41, ZNF469, ZNF674, ZNF711.

Código F1.03

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Descripción

Este panel ofrece la secuenciación de más de 200 genes para la determinación de la condición de portador sano del neonato o para el diagnóstico temprano de enfermedades recesivas como la Fenilcetonuria, Hipotiroidismo, Galactosemia, Fibrosis Quística e Hiperplasia suprarrenal congénita, entre otras.

Genes

Código F2.01

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Descripción

En varones, las anomalías genéticas pueden causar infertilidad al afectar la producción de esperma o su transporte. Los factores genéticos más frecuentes relacionados con la infertilidad masculina incluyen: mutaciones en el gen de la fibrosis quística y en el gen del receptor de andrógenos, Síndrome de inmovilidad ciliar, microdeleciones del cromosoma Y, entre otras. Este panel ofrece la secuenciación de más de 20 genes relacionados con condiciones que asocian infertilidad masculina de origen genético, causadas por mutaciones puntuales.

Genes

AR, CATSPER1, CFTR, DDX25, DNAH5, DNAH11, DNAI1, ESR2, FSHB, GNRHR, HSD17B3, INSL3, LHCGR, PRDM9, PRM1, PRM2, PRM3, RBMXL2, RXFP2, USP26, USP9Y.

Código F3.01

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Descripción

Las causas genéticas más frecuentes de infertilidad femenina incluyen anomalías cromosómicas y trastornos ovulatorios como el síndrome de Kallmann, el síndrome de X frágil y la discinesia ciliar primaria. Como la infertilidad también se puede evidenciar como una manifestación secundaria en muchas otras afecciones genéticas, se ofrece la secuenciación de genes relacionados con galactosemia, mucopolisacaridosis, Prader-Willi, fibrosis quística, pseudohipoparatiroidismo tipo 1a, oftalmoplejía externa progresiva y ovasucopasas, entre otros.

Genes

ANOS1, AR, BMP15, CBX2, CYP11A1, CYP19A1, CYP21A2, DHH, FGF8, FGFR1, FIGLA, FMR1, FOXL2, FSHB, FSHR, GNRH1, GNRHR, HESX1, KISS1, KISS1R, LHB, LHCGR, LHX3, LHX4, MAP3K1, NOBOX, NR0B1, NR5A1, NSMF, POU1F1, PROKR2, PROP1, SEMA3A, SOHLH1, SRD5A2, TAC3, TACR3, TUBB8, WDR11, WNT4, ZP1.

Código F4.01

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