Código P10
Estos trastornos incluyen algunas enfermedades congénitas de riñón y una variedad de síndromes multiorgánicos, como las ciliopatías. Esta es una prueba clínica destinada a facilitar el diagnóstico y orientar al profesional hacia un potencial tratamiento terapéutico.
Aclaración: Los genes marcados en negrita poseen algún/os exones que presentan un alto porcentaje de homología (> 90% o, en algunos casos, > 98%) con otras regiones del genoma y/o que incluyen secuencias repetitivas, dificultando el mapeo, llamado de variantes y posterior análisis en las áreas mencionadas.
Paneles
DESCRIPCIÓN
Este panel analiza los 5 principales genes asociados a enfermedades renales poliquísticas, incluyendo Enfermedad del riñón Poliquístico tipo 2, Enfermedad del riñón e Hígado Poliquístico y Síndrome de Hajdu-Cheney.
GENES
DZIP1L, GANAB, NOTCH2, PKD2, PKHD1.
Código P10.01
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Este panel analiza los principales 8 genes para el diagnóstico genético de pacientes con sospecha clínica de Síndrome Urémico Hemolítico.
GENES
ADAMTS13, C3, CFB, CFH, CFHR5, CFI, DGKE, THBD.
Código P10.02
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Este panel analiza 18 genes relacionados con cuadros renales tratables como el Síndrome de Bartter, Síndrome de Liddle, Diabetes Insípida Nefrogénica, Hipomagnesemia, Acidosis tubular renal, Síndrome de Gittelman y Enfermedad de Fabry.
GENES
AQP2, ATP6V0A4, ATP6V1B1, AVPR2, BSND, CLCNKB, CLDN16, CLDN19, CNNM2, CTNS, GLA, KCNJ1, SCNN1B, SCNN1G, SLC12A1, SLC12A3, SLC4A4, TRPM6.
Código P10.03
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Este panel analiza 28 genes relacionados con este cuadro clínico.
GENES
ACTN4, APOL1, CD2AP, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COQ2, COQ6, FN1, IFIH1, INF2, ITGA3, LAMB2, LMX1B, MYH9, MYO1E, NPHS1, NPHS2, PAX2, PDSS2, PLCE1, PMM2, PTPRO, SCARB2, SLC17A5, SMARCAL1, TRPC6, WT1.
Código P10.04
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Este panel analiza más de 60 genes para el diagnóstico de pacientes con sospecha clínica de malformaciones congénitas del riñón o relacionados con Disgenesia Tubular Renal.
GENES
ACE, ACTA2, ACTG2, AGT, AGTR1, BICC1, BMP4, BSND, CHD1L, CHD7, CHRM3, COX10, DACT1, DLG3, DSTYK, EYA1, FGF20, FOXC1, FRAS1, FREM1, FREM2, GATA3, GDNF, GLI3, GREB1L, GREM1, GRIP1, HAAO, HCN3, HNF1B, HPSE2, ITGA8, KIT, LRIG2, MUC1, MYH11, NEK8, NPHP3, OCRL, PAX2, PBX1, REN, RET, ROBO2, RPGRIP1L, RRM2B, SALL1, SHH, SIX1, SIX5, SLIT2, SMARCA4, SOX17, SPRY1, TBX18, TNXB, TRAP1, TSHZ3, UMOD, UPK2, VIPAS39, VPS33B.
Código P10.05
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Este panel analiza más de 90 genes asociados con Síndromes de Ciliopatías, que incluyen enfermedad renal, defectos oculares, discapacidad intelectual, diabetes, obesidad, situs inversus, polidactilia, una variedad de displasias esqueléticas y de Síndromes: Síndrome oral-facial-digital de tipo 1, Síndrome de Jubert, Síndrome de Senior-Loken, Síndrome de Meckel-Gruber y Síndrome de Nefronoptisis.
GENES
AHI1, ANKS6, ARL13B, ARL6, ARMC4, B9D, B9D1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, C21ORF59, C5ORF42, CC2D2A, CCDC103, CCDC114, CCDC151, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CEP104, CEP120 CEP164, CEP290, CEP41, CSPP1, DCDC2, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAH1, DNAH11, DNAH5, DNAH8, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DRC1, DYNC2H1, DYX1C1, EVC, EVC2, GAS8, GLIS2, IFT122, IFT140, IFT172, IFT80, INPP5E, INVS, IQCB1, KIAA0586, KIF7, LRRC6, MCIDAS, MKKS, MKS1, NEK1, NEK8, NME8, NPHP1, NPHP3, NPHP4, OFD1, PKD2, PKHD1, RPGR, RPGRIP1L, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SDCCAG8, SPAG1, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TRIM32, TTC21B, TTC8, WDPCP, WDR19, WDR34, WDR35, WDR60, ZMYND10, ZNF423.
Código P10.06
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Este panel analiza 15 genes para el diagnóstico de pacientes con sospecha clínica de Glomerulopatía C3.
GENES
ADAMTS13, C3, CD46,CFH, CFB, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR5, CFI, DGKE, MCP, MMACHC, PLG, THBD.