Código P11
Esta es una prueba clínica destinada a facilitar el diagnóstico genético de enfermedades pulmonares hereditarias, incluidas las presentaciones no sindrómicas, y una serie de síndromes en los que aparecen síntomas pulmonares con enfermedades sistémicas.
Aclaración: Los genes marcados en negrita poseen algún/os exones que presentan un alto porcentaje de homología (> 90% o, en algunos casos, > 98%) con otras regiones del genoma y/o que incluyen secuencias repetitivas, dificultando el mapeo, llamado de variantes y posterior análisis en las áreas mencionadas.
Paneles
DESCRIPCIÓN
Este panel analiza variantes en más de 60 genes asociados con enfermedades quísticas pulmonares, Fibrosis quística, Disquinesia ciliar primaria, Enfermedad de Hirschsprung, Síndrome de Birt-Hogg-Dube, Esclerosis tuberosa y Enfermedad Pulmonar Intersticial.
GENES
ABCA3, CCDC39, CCDC40, CFTR, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRNE, COLQ, CSF2RB, DKC1, DNAAF1, DNAAF2, DNAH1, DNAH11, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAL1, EDN3, EFEMP2, ELMOD2, ELN, FBLN5, FLCN, FOXF1, GAS8, GLRA1, HPS1, HPS4, ITGA3, LTBP4, MECP2, NAF1, NF1, NKX2-1, NME8, PARN, PHOX2B, PIH1D3, RAPSN, RET, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, RTEL1, SCN4A, SCNN1A, SCNN1B, SERPINA1, SFTPA1, SFTPA2, SFTPC, SLC34A2, SLC6A5, SLC7A7, SMD1, STAT3, TERC, TERT, TINF2, TSC1, TSC2, ZEB2.