Painéis de genes
Com base no sequenciamento do exoma, apresentamos uma série de painéis virtuais voltados para determinados genes de interesse, com custo reduzido, para o diagnóstico molecular preciso de inúmeras doenças de origem genética.
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O profissional da saúde solicita o estudo correspondente.
Avaliamos os genes, profundidade, cobertura e determinamos a possibilidade de realizar o estudo. Nesta etapa, o profissional que encaminha o paciente, juntamente com ele, deve informar no termo de consentimento livre e esclarecido se deseja receber possíveis achados secundários.
A coleta e envio da amostra é coordenado com o profissional e o paciente.
Aplicamos a tecnologia de NGS (Next Generation Sequencing).
Processamos os dados genômicos na _B Platform para ordená-los e enriquecê-los com informações sobre as variantes detectadas.
Entregamos ao profissional solicitante do estudo um relatório que contém a análise e classificação das variantes associadas aos sintomas clínicos do paciente.
