Código P1
Este é um teste clínico destinado a facilitar o diagnóstico genético abrangente de uma série de distúrbios associados à suscetibilidade ao câncer hereditário. Esses painéis abrangem genes associados aos cânceres mais frequentes que se originam no trato gastrointestinal, nos sistemas endócrino e neuroendócrino, em diversos órgãos como pulmões, rins, fígado, pâncreas, pele e olhos, e buscam orientar o profissional tanto na prevenção quanto no potencial tratamento terapêutico.
Esclarecimento: Os genes marcados em negrito possuem alguns/ou éxons que apresentam alto percentual de homologia (>90% ou, em alguns casos, >98%) com outras regiões do genoma e/ou que incluem sequências repetitivas, dificultando o mapeamento, denominado de variantes e posterior análise nas áreas mencionadas.
Painéis
DESCRIÇÃO
Entre 10 e 15% dos cânceres mais comuns são devidos a mutações genéticas hereditárias. Este painel oferece o sequenciamento de 60 genes associados a cânceres hereditários de mama, ovário, útero, próstata, colorretal, gástrico e pancreático, neoplasia endócrina múltipla (MEN1), entre outros.
GENES
APC, ATM, AXIN2, BARD1, BMPR1A, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, DICER1, EGFR, EPCAM, FANCC, FGFR3, GALNT12, GREM1, HOXB13, HRAS, KIT, MEN1, MET, MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, PALB2, PIK3CA, PDGFRA, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, RET, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, SMARCA4, STK11, TGFBR2, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1.
Código P1.01
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Este painel oferece o sequenciamento de quase 200 genes associados a cânceres hereditários de mama e ginecológicos, gastrointestinais, endócrinos, geniturinários, da pele, do sistema nervoso, sarcomas e hematológicos. Inclui a análise de genes relacionados às formas menos frequentes de câncer hereditário, como Melanoma Hereditário, Cilindromatose, Birt-Hogg-Dubé, Complexo Carney, Xeroderma Pigmentoso, Tumor Rhabdoide Teratoide, Síndrome de Leiomiomatose Hereditária e Câncer de Rim, Osteocondromatose Múltipla, entre outros.
GENES
ACD, AIP, AKT1, ALK, APC, ASCL1, ATM, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BDNF, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CASP10, CASP9, CBL, CDC73, CDH1, CDH23, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CHEK2, CREBBP, CSF3R, CTC1, CTNNB1, CYLD, DDB2, DICER1, DIS3L2, DKC1, DNAJC21, DNMT3B, DOCK8, EDN3, EPCAM, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, EXT1, EXT2, EZH2, FAN1, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FAS, FASLG, FH, FLCN, G6PC, GATA1, GATA2, GDNF, GLMN, GNAS, GPC3, GREM1, GTF2E2, HNF1A, HOXB13, HRAS, IPMK, JAG1, JAK2, KIF1B, KIT, KLLN, KRAS, LIG4, LZTR1, MAD2L2, MAGT1, MAP2K1, MAP2K2, MAP3K1, MAX, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MNX1, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH6, MSR1, MTAP, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NHP2, NME1, NOP10, NRAS, NSD1, NTHL1, NTRK1, PALB2, PARN, PDGFB, PDGFRA, PDGFRB, PHOX2B, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, PRF1, PRKAR1A, PSMC3IP, PTCH1, PTCH2, PTEN, RAD50, RAD51, RAD51C, RAD51D, RAD54L, RAF1, RASA2, RASAL1, RB1, RECQL, RECQL4, RET, RHBDF2, RNASEL, RNF139, RRAS, RSPO1, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SDHB, SDHC, SEC23B, SERPINA1, SETBP1, SH2D1A, SHOC2, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SOS1, SPRTN, STAT3, STK11, SUFU, TERC, TERT, TGFBR2, TINF2, TMC6, TMC8, TMEM127, TP53, TRIP13, TSC1, TSC2, UBE2T, VHL, WAS, WIPF1, WNT10A, WRAP53, WRN, WT1, XIAP, XPA, XPC, XRCC2, ZNF687.
Código P1.02
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Este painel oferece o sequenciamento de 50 genes que estão associados a uma predisposição hereditária para o desenvolvimento de malignidades sólidas, hematológicas e do sistema nervoso com início na infância.
GENES
ALK, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BLM, BMPR1A, CDC73, CDKN1C, CEBPA, DICER1, DIS3L2, EPCAM, FH, GATA2, GPC3, HRAS, MAX, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, NF2, PHOX2B, PMS2, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RB1, RECQL4, RET, RUNX1, SDHB, SDHC, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, STK11, SUFU, TERC, TERT, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WRN, WT1.
Código P1.03
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Este painel oferece o sequenciamento de 21 genes que estão associados a uma predisposição hereditária para desenvolver câncer de mama ou ovário.
GENES
ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PMS1, PMS2, PTEN, RAD50, RAD51C, STK11, TP53.