Esclarecimento: Os genes marcados em negrito possuem alguns/ou éxons que apresentam alto percentual de homologia (>90% ou, em alguns casos, >98%) com outras regiões do genoma e/ou que incluem sequências repetitivas, dificultando o mapeamento, denominado de variantes e posterior análise nas áreas mencionadas
Painéis
DESCRIÇÃO
Este painel oferece o sequenciamento de mais de 80 genes relacionados ao desenvolvimento de quadros clínicos envolvendo malformações em derivados ectodérmicos e diversas manifestações cutâneas. Estão incluídos: Ictiose, Síndrome de Ehlers-Danlos, Displasia Ectodérmica, Cútis Laxa, Epidermólise Bolhosa e Progéria.
GENES
ABCA12, ABHD5, ADAMTS2, AGPAT2, ALDH18A1, ALDH3A2, ALOX12B, ALOXE3, AP1S1, ATP6V0A2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BLM, BSCL2, CAST, CD151, CHST14, CLDN1, COL17A1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL7A1, CSTA, CYP4F22, DSP, DST, EDA, EDAR, EDARADD, EFEMP2, ELN, ELOVL4, ERCC2, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FBLN5, FERMT1, FKBP14, FLG, FLNA, GJB2, GJB6, GORAB, ITGA3, ITGA6, ITGB4, KRT1, KRT10, KRT14, KRT2, KRT5, LAMA3, LAMB3, LAMC2, LIPN, LMNA, LOR, LTBP3, LTBP4, MSX1, NFKBIA, NIPAL4, PAX9, PLEC, PLOD1, PNPLA1, POMP, PYCR1, RECQL4, RIN2, SLC27A4, SLC2A10, SLC39A13, SNAP29, ST14, STS, TGM1, TGM5, TNXB, TP63, WNT10A, WRN, ZMPSTE24.