Código P4
Trata-se de um teste clínico destinado a facilitar o diagnóstico genético abrangente de distúrbios metabólicos hereditários, também conhecidos como “erros inatos do metabolismo” e orientar o profissional para um potencial tratamento terapêutico. Centenas de distúrbios metabólicos hereditários foram identificados, incluindo distúrbios de armazenamento lisossomal, armazenamento peroxissomal, oxidação de ácidos graxos e ciclo da ureia.
Esclarecimento: Os genes marcados em negrito possuem alguns/ou éxons que apresentam alto percentual de homologia (>90% ou, em alguns casos, >98%) com outras regiões do genoma e/ou que incluem sequências repetitivas, dificultando o mapeamento, denominado de variantes e posterior análise nas áreas mencionadas.
Painéis
DESCRIÇÃO
Este painel oferece o sequenciamento de 89 genes relacionados ao desenvolvimento de doenças metabólicas.
GENES
ABCD1, ABCD4, ACAD8, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACSF3, AHCY, ALDH4A1, ARG1, ASL, AUH, BCKDHA, BCKDHB, BTD, CBS, CD320, CFTR, CPS1, CPT1A, CPT2, DBT, DECR1, DNAJC19, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FAH, FTCD, G6PD, GAA, GALE, GALK1, GALT, GCDH, GCH1, GLA, GNMT, GSS, HADH, HADHA, HADHB, HCFC1, HLCS, HMGCL, HPD, HSD17B10, IDUA, IVD, LMBRD1, MAT1A, MCCC1, MCCC2, MCEE, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MTR, MTRR, MUT, NADK2, NAGS, OAT, OPA3, OTC, PCBD1, PCCA, PCCB, PPM1K, PRODH, PTS, QDPR, SERAC1, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A20, SMPD1, SPR, SUCLA2, SUCLG1, TAT, TAZ, TMEM70.
Código P4.01
Pedir painelDESCRIÇÃO
Este painel oferece o sequenciamento de mais de 100 genes relacionados ao desenvolvimento de quadros clínicos metabólicos como: Distúrbios do Espectro Zellweger, Adrenoleucodistrofia ligada ao X, Doença de Refsum, Síndrome de Hiperornitinemia-Hiperaramonemia-Homocitrulinemia, Síndrome de Smith-Magenis, Sulfocisteinúria, Síndrome de Heimler, Mucopolissacaridose (Síndrome de Sanfilippo), entre outros.
GENES
ABCD1, ACOX1, PEX7, PHYH, AGPS, GNPAT, ACOX1, AMACR, HSD17B4, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, HSD17B4, ABCC8, ACY1, ADAMTSL2, ADSL, AGA, ALDH5A1, ALDH7A1, AMT, ANTXR2, ARG1, ARSA, ARSB, ASAH1, ASPA, ATP13A2, BTD, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, COL2A1, COL11A2, CTNS, CTSA, CTSC, CTSD, CTSK, DHCR7, DPYD, DYM, ETFA, ETFB, ETFDH, FH, FOLR1, FUCA1, GAA, GALC, GALNS, GAMT, GBA, GCDH, GLA, GLB1, GNE, GNPTAB, GNPTG, GNS, GPC3, GUSB, HEXA, HEXB, HGSNAT, HPD, HRAS, HYAL1, IDS, IDUA, L2HGDH, LAMA2, LDB3, LIPA, MAN1B1, MANBA, MCOLN1, MFSD8, MOCS1, MOCS2, MYOT, NAGLU, NEU1, NPC1, NPC2, PGK1, PHYH, PPT1, PRODH, PSAP, QDPR, RAI1, SGSH, SLC17A5, SLC25A15, SLC46A1, SMPD1, SUMF1, SUOX, TCF4, TPP1.
Código P4.02
Pedir painelDESCRIÇÃO
Este painel oferece o sequenciamento de 24 genes associados à deficiência múltipla de acil-CoA desidrogenase (MAD), deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCAD) e acilcarnitinas C6, C8 e C10 elevadas, Defeitos na cetogênese e Distúrbios na via de oxidação de ácida graxos.
GENES
ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, CPT1A, CPT2, ETFA, ETFB, ETFDH, DECR1, HADH, HADHA, HADHB, HMGCL, HMGCS2, MLYCD, NADK2, OXCT1, SLC22A5, SLC25A20, SLC52A1, SLC52A2, SLC52A3.
Código P4.03
Pedir painelDESCRIÇÃO
Este painel oferece o sequenciamento de 13 genes que codificam proteínas que atuam no Ciclo da Ureia ou estão relacionadas ao distúrbio da Hiperamonemia.
GENES
ALDH18A1, ARG1, ASL, CA5A, CPS1, GLUD1, NAGS, OAT, OTC, SLC25A13, SLC25A15, SLC7A7, UMPS.