Código P5
Trata-se de um teste clínico destinado a facilitar o diagnóstico genético de doenças hereditárias do sistema endócrino e orientar o profissional para um potencial tratamento terapêutico. Nossos painéis de endocrinologia se concentram nas glândulas endócrinas e tecidos que secretam hormônios.
Esclarecimento: Os genes marcados em negrito possuem alguns/ou éxons que apresentam alto percentual de homologia (>90% ou, em alguns casos, >98%) com outras regiões do genoma e/ou que incluem sequências repetitivas, dificultando o mapeamento, denominado de variantes e posterior análise nas áreas mencionadas.
Painéis
DESCRIÇÃO
Este painel oferece o sequenciamento de 37 genes intimamente relacionados com alta predisposição para desenvolver Neoplasias Endócrinas Malignas.
GENES
APC, ATM, BARD1, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, EGFR, EPCAM, FANCC, MEN1, MET, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, PALB2, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, RET, STK11, TP53, WT1.
Código P5.01
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Este painel oferece o sequenciamento de 22 genes ligados ao desenvolvimento inicial do Diabetes.
GENES
ABCC8, BLK, CEL, EIF2AK3, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, NEUROG3, PAX4, PDX1, PTF1A, RFX6, SH2B1, SLC19A2, SLC2A2, WFS1, ZFP57.
Código P5.02
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Este painel oferece o sequenciamento de 63 genes reguladores de crescimento humano associados à baixa estatura.
GENES
ACAN, ADAMTS10, ANKRD11, ATR, BRAF, CBL, CCDC8, CDC6, CDT1, CENPJ, CEP152, CEP63, CHD7, COL10A1, COL2A1, COL9A1, COMP, CREBBP, CUL7, FBN1, FGF8, FGFR1, FGFR3, GH1, GHR, GHRHR, GLI2, GLI3, GNAS, HESX1, HRAS, IGF1, IGF2, IGFALS, IHH, KRAS, LHX3, LHX4, MAP2K1, NPPC, NPR2, NRAS, OBSL1, ORC1, ORC4, ORC6, OTX2, PAPSS2, PCNT, PITX2, POU1F1, PRKAR1A, PROP1, PTH1R, RAF1, RBBP8, SHOC2, SOS1, SOX3, SOX9, SRCAP, STAT5B, XRCC4.
Código P5.03
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Este painel oferece o sequenciamento de 35 genes diretamente associados ao desenvolvimento da obesidade ou relacionados à Síndrome de Bardet-Biedl, Síndrome de Gruber, Síndrome de Cohen e Síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann, que a incluem entre os principais sintomas.
GENES
ALMS1, ARL6, BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BBS10, BBS12, CEP290, CRTC1, CUL4B, DYRK1B, GNAS, LEP, LEPR, MAGEL2, MC3R, MC4R, MKKS, MKS1, NR0B2, NTRK2, PCSK1, PHF6, POMC, PPARG, SDCCAG8, SIM1, TRIM32, TTC8, UCP3, VPS13B, WDPCP
Código P5.4
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Este painel oferece o sequenciamento de 24 genes diretamente associados à Síndrome de Kallmann e ao Hipogonadismo Hipogonadotrófico.
GENES
CHD7, DUSP6, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, FLRT3, FSHB, GNRH1, GNRHR, HESX1, HS6ST1, IL17RD, KISS1, KISS1R, NSMF, NR0B1, PROK2, PROKR2, SEMA3A, SPRY4, TAC3, TACR3, WDR11.
Código P5.05
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Este painel oferece o sequenciamento de 12 genes que estão associados à Reversão do sexo masculino não Sindrômico ou Genitália Ambígua, Transtorno XY do desenvolvimento sexual (DSD), Disgenesia Gonadal Completa XY (CGD), indivíduos com Cariótipo feminino de 46, XX e genitália ambígua ou de sexo masculino, Azoospermia e ausência de estruturas Müllerianas e genes relacionados à Síndrome de Insensibilidade Androgênica (AIS).
GENES
AR, ATRX, CHD7, DHH, FGFR1, HESX1, MAP3K1, NR0B1, NR5A1, SRD5A2, SRY, WT1.