Painéis de genes

Gastroenterologia

Oferece a análise de variantes em genes associados ao desenvolvimento de distúrbios gástricos.

Código P6

Trata-se de um teste clínico destinado a facilitar o diagnóstico genético de doenças hereditárias gastrointestinais e orientar o profissional para um potencial tratamento terapêutico. Estes incluem o trato gastrointestinal do esôfago, estômago, intestino delgado e grosso até o reto e os órgãos acessórios da digestão: fígado, vesícula biliar e pâncreas.

Esclarecimento: Os genes marcados em negrito possuem alguns/ou éxons que apresentam alto percentual de homologia (>90% ou, em alguns casos, >98%) com outras regiões do genoma e/ou que incluem sequências repetitivas, dificultando o mapeamento, denominado de variantes e posterior análise nas áreas mencionadas.

Painéis

DESCRIÇÃO

Este painel oferece o sequenciamento de 31 genes relacionados à Síndrome de Alagille, Citrulinemia, Síndrome de Crigler-Najjar, Síndrome de Dublin-Johnson, Síndrome de Gilbert, Colestase Intra-hepática da Gravidez ou Colestase Intra-hepática Familiar progressiva.

GENES

ATP8B1, ABCB11, ABCB4, ABCC2, CFTR, CYP7B1, DGUOK, EPCAM, FAH, JAG1, LCT, MKS1, MYO5B, NEUROG3, NOTCH2, NPC1, NPC2, NPHP1, NPHP3, NPHP4, SERPINA1, SLC25A13, SLC26A3, SMPD1, SPINT2, TJP2, TMEM216, TRMU, TTC37, UGT1A1, VPS33B.

Código P6.01

Pedir painel

DESCRIÇÃO

Este painel oferece o sequenciamento de 12 genes relacionados à Displasia Epitelial Intestinal, Diarreia Crônica de Início Precoce ou Doença de Inclusão de Microvilosidades.

GENES

ATP8B1, ABCB11, ABCB4, ABCC2, CFTR, CYP7B1, DGUOK, EPCAM, FAH, JAG1, LCT, MKS1.

Código P6.02

Pedir painel

DESCRIÇÃO

Este painel oferece o sequenciamento de 29 genes relacionados à Fibrose Cística, Síndrome de Joubert, Síndrome oral-facial-digital tipo 1 e Síndrome de Bardet-Biedl.

GENES

AHI1, ARL6, ARL13B, BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BBS10, BBS12, CC2D2A, CEP290, INVS, IQCB1, MKKS, MKS1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, OFD1, PKD2, PKHD1, RPGRIP1L, TMEM57, TRIM32, TTC8, TTC21B, WDR35.

Código P6.03

Pedir painel

DESCRIÇÃO

Este painel oferece o sequenciamento de 5 genes relacionados ao desenvolvimento da Pancreatite Crônica ou Aguda.

GENES

CFTR, CPA1, CTRC, PRSS1, SPINK1

Código P6.04

Pedir painel

DESCRIÇÃO

Este painel oferece o sequenciamento de 4 genes relacionados às Hepatopatias Policísticas isoladas.

GENES

LRP5, PKD2, PRKCSH, SEC63.

Código P6.05

Pedir painel

DESCRIÇÃO

Este painel oferece o sequenciamento de 15 genes para o diagnóstico genético de pacientes com suspeita clínica de Doença de Hirschsprung (HSCR) e Atresia Intestinal.

GENES

CHD7, FANCB, FANCC, EDN3, EDNRB, GLI3, MID1, MITF, NRG1, PAX3, RET, SOX10, SOX2, TTC7A, ZEB2

Código P6.06

Pedir painel