Código P7
Trata-se de um teste clínico destinado a facilitar o diagnóstico e orientar o profissional para um potencial tratamento terapêutico.
Painéis
DESCRIÇÃO
Este painel oferece o sequenciamento de mais de 160 genes para o diagnóstico genético de pacientes com suspeita clínica de diversas doenças do sistema esquelético, incluindo Osteogênese Imperfeita, Displasias Esqueléticas, Acondroplasia, Acrodisostose, Síndrome de Blomstrand, Síndrome de Caffey, Síndrome de Desbuquois, Pseudoxantoma elástico, Fibrodisplasia ossificante progressiva, síndrome de Klippel-Feil, síndrome de Meier-Gorlin, Osteoporose, Síndrome de Weill-Marchesani e Síndrome de Stickler.
GENES
ABCC6, ACAN, ACTA1, ACP5, ACTB, ACTG1, ACVR1, ADAMTS2, ADAMTS10, ADAMTSL2, AGA, AGPS, AGRN, AKT1, AKT3, ALPL, ALX3, ALX4, AMER1, ANKH, ANO5, ARSB, ARSE, ARX, ASPA, ASPM, ASXL1, ATP6V0A2, ATR, B3GALNT2, B3GALT6, B4GALT7, BMP1, BMPER, BMPR1B, CA2, CANT1, CASR, CDC6, CDT1, ClCN5, CLCN7, COG1, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL9A1, COL9A3, COMP, CRTAP, CTSA, CTSK, CUL7, DDR2, DHCR24, DLL3, DLX3, DMP1, DYM, DYNC2H1, EBP, EIF2AK3, ENPP1, EVC, EVC2, FAM20C, FBN1, FERMT3, FGF23, FGFR2, FGFR3, FIG4, FKBP10, GALNS, GDF5, GDF6, GJA1, GLB1, GNPTAB, GNPTG, GNS, GORAB, GPC6, GUSB, HES7, HGSNAT, HPGD, HSPG2, IDS, IDUA, IFITM5, IFT122, IFT140, IFT80, IHH, KIF22, LBR, LEMD3, LFNG, LIFR, LRP5, MAN2B1, MATN3, MESP2, MMP13, MMP9, MNX1, MSX2, NAGLU, NEK1, NEU1, NKX3-2, NPR2, NSDHL, OBSL1, ORC1, ORC4, ORC6, OSTM1, PCNT, PDE4D, PEX7, PHEX, PLEKHM1, PLOD2, PPIB, PRKAR1A, PTH1R, PYCR1, RASGRP2, RBBP8, ROR2, RUNX2, SBDS, SERPINH1, SGSH, SHOX, SLC17A5, SLC34A3, SLC35D1, SLC39A13, SMARCAL1, SOST, SOX9, SP7, SULF1, SUMF1, TBCE, TBXAS1, TCIRG1, TGFB1, TNFRSF11A, TNFRSF11B, TNFSF11, TRAPPC2, TRIP11, TRPS1, TRPV4, TTC21B, WDR19, WDR35, XRCC4, XYLT1.
Código P7.01
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Este painel oferece o sequenciamento de 35 genes relacionados à Síndrome de Apert, Síndrome de Jackson-Weiss, Síndrome de Pfeiffer, Síndrome de Saethre-Chotzen, Síndrome de Marfan e Síndrome de Crouzon.
GENES
ALPL, ALX3, ALX4, BMP4, EDN3, EDNRB, EFNB1, ESCO2, FBN1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLNB, FREM1, GDF5, GLI3, IFT122, IFT140, MASP1, MITF, MSX2, NOG, PAX3, POR, RECQL4, RET, SKI, SOX10, TCF12, TGFBR1, TGFBR2, TTR, TWIST1, WDR19, WDR35.
Código P7.02
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Este painel oferece o sequenciamento de mais de 50 genes para o diagnóstico de pacientes com suspeita clínica de Artrogripose.
GENES
ACTA1, AGRN, BIN1, CASK, CFL2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CHST14, COL5A2, DHCR24, DOK7, DPAGT1, ECEL1, EGR2, ERCC5, ERCC6, EXOSC3, FBN2, FHL1, FKTN, GBA, GBE1, GFPT1, GLE1, KAT6B, KLHL40, MPZ, MTM1, MUSK, MYBPC1, MYH2, MYH3, NALCN, NEB, PIEZO2, PLOD2, PMM2, RAPSN, RARS2, SCO2, TGFB3, TK2, TNNI2, TNNT1, TPM2, TPM3, TRPV4, TSEN2, TSEN54, VPS33B, VRK1, ZBTB42.
Código P7.03
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Este painel oferece o sequenciamento de 33 genes para o diagnóstico de pacientes com suspeita clínica de Síndromes de Malformações Congênitas envolvendo supercrescimento precoce ou macrocefalia.
GENES
ABCC6, AKT1, AKT3, ASPA, BRWD3, CDKN1C, CUL4B, DHCR24, DIS3L2, DNMT3A, EIF2B5, GFAP, GLI3, GPC3, GPSM2, GRIA3, HEPACAM, HUWE1, KIAA0196, KIF7, L1CAM, MED12, MLC1, NFIX, OFD1, PIGA, PIK3CA, PTCH1, PTEN, RAB39B, SYN1, TSC1, TSC2.
Código P7.04
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Este painel oferece o sequenciamento de 12 genes para o diagnóstico de pacientes com suspeita clínica de Braquidactilia ou Sindactilia.
GENES
BMPR1B, ESCO2, GDF5, GNAS, HOXA13, HOXD13, IHH, NOG, RECQL4, ROR2, SOX9, TP63
Código P7.05
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Este painel oferece o sequenciamento de 27 genes para o diagnóstico de pacientes com suspeita clínica de Microcefalia ou hipoplasia pontocerebelar.
GENES
AKT3, ATR, CASK, CDK5RAP2, CENPF, CEP63, CEP152, CEP164, DYNC1H1, DYRK1A, EFTUD2, EXOSC3, KIF11, LIG4, MBD5, MCPH1, MRE11A, NDE1, OPHN1, PCNT, PQBP1, RARS2, STIL, TSEN2, TSEN54, VRK1, WDR62.
Código P7.06
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Este painel oferece o sequenciamento de 35 genes para a determinação pré-gestacional ou pré-gravidez do risco de transmissão dessas doenças (condição de portadora saudável) ou para o diagnóstico de pacientes com suspeita clínica de Fenilcetonúria, Hipotireoidismo, Galactosemia, Fibrose Cística e Hiperplasia Adrenal Congênita.
GENES
ARMC5, CFTR, CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP21A2, DUOX2, DUOXA2, FOXE1, GALE, GALK1, GALT, GNAS, HSD3B2, HESX1, IGSF1, NKX2-1, NKX2-5, PAH, PAX8, POU1F1, POR, PRKAR1A, PROP1, SECISBP2, SLC5A5, SLC16A2, SLC26A4, STAR, TG, THRA, THRB, TPO, TSHB, TSHR.
Código P7.07
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Este painel oferece o sequenciamento de mais de 200 genes para a determinação pré-gestacional ou pré-gravidez do risco de transmissão dessas doenças (condição de portadora saudável) ou para o diagnóstico de pacientes com suspeita clínica de Deficiência de Biotinidase, Doença de Depósito Lisossomal, Imunodeficiência Combinada Grave, Distúrbios do Ciclo da Ureia, Distúrbios do Metabolismo de Aminoácidos, Distúrbios de Ácidos Orgânicos, Distúrbios por Oxidação de Ácidos Graxos, Doença de células Falciforme (DF), Fenilcetonúria, Hipotireoidismo, Galactosemia, Fibrose Cística e Hiperplasia Adrenal congênita
GENES
ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ADA, ADA, AGA, AK2, ALDH18A1, ARG1, ARMC5, ARSA, ARSB, ARSH, ASAH1, ASL, ATM, ATP13A2, BCL11B, BLM, BTD, CA5A, CARD11, CD247, CD27, CD3E, CD3G, CD40LG, CD8A, CFTR, CHIT1, CIITA, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CORO1A, CPS1, CPT1A, CPT2, CTNS, CTSA, CTSD, CTSF, CTSK, CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP21A2, DCLRE1C, DECR1, DNMT3B, DOCK8, DUOX2, DUOXA2, EPG5, ETFA, ETFB, ETFDH, FOXE1, FOXN1, FUCA1, GAA, GALC, GALE, GALK1, GALNS, GALT, GBA, GFAP, GLA, GLB1, GLUD1, GM2A, GNAS, GNPTAB, GNPTG, GNS, GRN, GUSB, HADH, HADHA, HADHB, HBB, HESX1, HEXA, HEXB, HGSNAT, HMGCL, HMGCS2, HSD3B2, HYAL1, IDS, IDUA, IFNGR1, IGSF1, IKBKB, IL12RB1, IL2RA, IL2RG, IL7R, IRF8, ITGB2, ITK, JAK3, KCTD7, LAMP2, LAT, LCK, LIG4, LIPA, LRBA, MAGT1, MALT1, MAN2B1, MANBA, MAP3K14, MCOLN1, MFSD8, MLYCD, NADK2, NAGA, NAGLU, NAGS, NEU1, NHEJ1, NKX2-1, NKX2-5, NPC1, NPC2, NSMCE3, OAT, ORAI1, OTC, OXCT1, PAH, PANK2, PARN, PAX8, PGM3, PIK3CD, PMS2, PNP, POLE, POLE2, POR, POU1F1, PPT1, PRKAR1A, PROP1, PSAP, PTPRC, RAG1, RAG1, RAG2, RAG2, RFX5, RFXANK, RFXAP, RHOH, RTEL1, SECISBP2, SGSH, SH2D1A, SLC16A2, SLC17A5, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A20, SLC26A4, SLC52A1, SLC52A2, SLC52A3, SLC5A5, SLC7A7, SMARCAL1, SMPD1, SP110, SPINK5, STAR, STAT1, STAT2, STAT3, STAT5B, STIM1, STK4, SUMF1, TAP1, TAP2, TAPBP, TBX1, TG, THRA, THRB, TNFRSF4, TPO, TPP1, TSHB, TSHR, TYK2, UMPS, UNC119, WAS.
Código P7.08
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Este painel oferece o sequenciamento de mais de 750 genes para triagem de portadores ou diagnóstico de pacientes com suspeita clínica de mais de 700 doenças hereditárias únicas, incluindo doenças neuromusculares, cardiovasculares, de desenvolvimento e metabólicas, e é frequentemente usado para mostrar compatibilidade genética entre os membros de um casal ou excluí-lo. As síndromes estudadas incluem: Cardiomiopatia dilatada, Adrenoleucodistrofia ligada ao X, Aneurismas da aorta, Cardiomiopatia hipertrófica familiar, Imunodeficiência combinada grave, Amaurose congênita de Leber, Síndrome Poliendócrina Autoimune, Síndrome de insensibilidade androgênica, Hipofosfatasia, síndrome do QT longo/curto, Encefalopatias epilépticas, Retinite pigmentar, Doença de Alzheimer, Doença de Wilson, Ataxias Espinocerebelares, Deficiência de Arilsulfatase A, Síndrome de Brugada, Braquidactilia, Síndrome de Charge, Doenças inflamatórias, Doença de Charcot-Marie-Tooth, Síndromes miastênicas congênitas, Cataratas congênitas, Fibrose cística, Anemias hereditárias, Síndrome de Ehlers-Danlos, Epidermólise Bolhosa, Galactosemia, Doença de Gaucher, Hemofilia A, Hemofilia B, Surdez Herdada, Hipocondroplasia, Síndrome de Hunter, Síndrome de Polipose Juvenil, Síndrome de Li-Fraumeni, Síndrome de Marfan, Doenças Metabólicas, Síndrome de Rett, Albinismo, Síndrome de Noonan, Parkinson, Doença policística renal, Discinesia ciliar primária, Retinoblastoma, Paraplegia espástica, Síndrome de Stickler, Síndrome de Usher, Esclerose Tuberosa, Síndrome de Werner, Síndrome de Zellweger, Miopatias, Síndrome de von Hippel-Lindau, Síndrome de Turcot, Síndrome de Wiskott-Aldrich e muito mais.
GENES
AAAS, ABCA12, ABCA3, ABCA4, ABCB11, ABCB4, ABCC2, ABCC8, ABCC9, ABCD1, ACAD9, ACADL, ACADM, ACADS, ACADVL, ACAT1, ACOX1, ACSL4, ACTA2, ACTC1, ACTN2, ADA, ADAMTS13, ADAMTS2, ADAMTSL2, ADGRV1, AGL, AGPS, AGTR2, AHI1, AIPL1, AIRE, AKAP9, AKAP9, ALDH3A2, ALDH5A1, ALDH7A1, ALDOB, ALG1, ALG12, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ALMS1, ALPL, ALS2, AMACR, AMT, ANK1, ANK2, ANTXR2, AP3B1, APC, APP, APTX, AR, ARHGEF6, ARHGEF9, ARL6, ARSA, ARSB, ARSE, ARX, ASL, ASPA, ATL1, ATM, ANK1, ANK2, ANTXR2, ATP2A2, ATP6V0A2, ATP7A, ATP7B, ATP8B1, ATR, ATRX, ATXN2, AUH, B4GALT1, BAG3, BCKDHA, BCKDHA, BCKDHB, BCOR, BCS1L, BEST1, BLM, BLOC1S6, BMPR1A, BRWD3, BSND, BTD, BTK, CA2, CA4, CACNA1C, CACNB2, CALR3, CAPN3, CASK, CASP10, CASQ2, CAV3, CBS, CCDC39, CCDC40, CD19, CD247, CD3E, CD3G, CD40LG, CDH23, CDKL5, CEP290, CERKL, CFP, CFTR, CHAT, CHD7, CHEK2, CHM, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CLCN1, CLCN5, CLCN7, CLDN1, CLDN19, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLRN1, CNGB1, COG1, COG7, COG8, COL11A1, COL11A2, COL17A1, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL4A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL5A1, COL5A2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL7A1, COL9A1, COQ2, COQ8A, COQ9, COX10, COX15, COX6B1, CPS1, CPT1A, CPT2, CRB1, CRLF1, CRTAP, CRX, CSTB, CTNS, CTSD, CTSK, CUL4B, CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP21A2, CYP27A1, CYP27B1, DBT, DCLRE1C, DCX, DDB2, DDC, DES, DGUOK, DHCR24, DHCR7, DKC1, DLD, DLG3, DLL3, DMD, DMP1, DNAH11, DNAH5, DNAH9, DNAI1, DNAI2, DNM2, DNMT3B, DOCK8, DOK7, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPYD, DSC2, DSP, DYNC2H1, DYSF, EDA, EDN3, EDNRB, EFEMP2, EFNB1, EGR2, EIF2AK3, ELN, ELP1, EMD, ENG, ENPP1, EPB42, EPM2A, ERBB3, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, ESCO2, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, EVC, EVC2, EXT1, EYA1, EYS, F11, F2, F8, F9, FAH, FAM126A, FAM20C, FANCA, FANCC, FANCF, FANCG, FAS, FASLG, FASTKD2, FBLN5, FBN1, FBXO7, FERMT3, FGA, FGD1, FGD4, FGFR1, FGFR3, FH, FKRP, FKTN, FMO3, FOLR1, FOXG1, FOXL2, FOXN1, FOXP3, FRAS1, FREM2, FRG1, FRMD7, FSCN2, FTSJ1, FUCA1, FXN, G6PC, G6PC3, G6PD, GAA, GALC, GALK1, GALT, GAMT, GATA4, GBA, GBE1, GCDH, GCK, GDAP1, GDF5, GDI1, GFM1, GJB2, GJB3, GJB6, GJC2, GLA, GLB1, GLDC, GLE1, GNE, GNPTAB, GNPTG, GNRHR, GPC3, GPR143, GRIK2, GSS, GUCY2D, GUSB, HADH, HADHA, HADHB, HAMP, HAX1, HBA1, HBA2, HBB, HCN4, HESX1, HEXA, HEXB, HFE, HJV, HGSNAT, HIBCH, HLCS, HMBS, HMGCL, HPD, HPRT1, HR, HSD11B2, HSD17B10, HSD17B3, HSD17B4, HSD3B2, HSPG2, HUWE1, ICOS, IDS, IDUA, IFNGR1, IFNGR2, IFT80, IGHMBP2, IL12B, IL12RB1, IL1RAPL1, IL1RN, IL2RG, INSR, INVS, IQCB1, ITGA6, ITGB4, IVD, JAG1, JAK3, JUP, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ1, KCNJ2, KCNQ1, KCNQ4, KDM5C, KLHL7, KLKB1, KRAS, KRT14, KRT5, L1CAM, LAMA2, LAMA3, LAMB2, LAMB3, LAMC2, LARGE1, LBR, LDB3, LHCGR, LHX3, LIFR, LIG4, LMNA, LMNA, LPL, LRAT, LRP2, LRPPRC, LRRK2, LYST, MAN2B1, MAPRE2, MAPT, MBTPS2, MC1R, MCCC1, MCCC2, MCOLN1, MECP2, MED12, MEFV, MEN1, MERTK, MFN2, MFSD8, MGAT2, MID1, MKS1, MLC1, MLH1, MMAA, MMAB, MMACHC, MOCS1, MOCS2, MOGS, MPDU1, MPI, MPL, MPV17, MPZ, MRPS16, MRPS22, MSH2, MTM1, MTRR, MMUT, MVK, MYBPC3, MYD88, MYH11, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK, MYO5A, MYO7A, MYOZ2, NAGLU, NAGS, NBN, NDP, NDUFA1, NDUFA7, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS5, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NEB, NEU1, NEUROG3, NF1, NF2, NHEJ1, NHLRC1, NHS, NIPBL, NKX2-5, NLGN4X, NME8, NPC1, NPC2, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NPHS1, NPHS2, NR2E3, NR5A1, NRAS, NSD1, NSUN2, NTRK1, NUDT19, NUP62, NXF5, OCA2, OCRL, OFD1, OPA3, OPHN1, ORAI1, OSTM1, OTC, OXCT1, PAFAH1B1, P3H1. PAH, PAK3, PANK2, PAX3, PAX6, PC, PCCA, PCCB, PCDH15, PCDH19, PDHA1, PDHX, PDP1, PDSS1, PDSS2, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX19, PEX26, PEX3, PEX5, PEX7, PINK1, PKD2, PKHD1, PKLR, PKP2, PLA2G6, PLCE1, PLEC, PLEKHG5, PLG, PLOD1, PLP1, PMM2, PMP22, PNPO, POLG, POMGNT1, POMT1, POMT2, POR, POU1F1, PPT1, PQBP1, PRCD, PRF1, PRKAG2, PROM1, PROP1, PRPF31, PRPF8, PRPH2, PRPS1, PRSS12, PRX, PSAP, PSEN1, PSEN2, PTCH1, PTEN, PTH1R, PYGM, RAB23, RAB27A, RAB39B, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAF1, RAG1, RAG2, RAI1, RAPSN, RB1, RDH12, RELN, RET, RFT1, RHAG, RHO, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, ROR2, RP9, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RPGRIP1L, RPL10, RPL11, RPS10, RPS19, RPS24, RPS26, RPS6KA3, RRM2B, RS1, RSPH4A, RSPH9, RYR1, RYR2, SACS, SALL4, SAMHD1, SBDS, SC5D, SCN1B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SCN9A, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SCO1, SCO2, SELENON, SEMA4A, SERPINA1, SERPING1, SFTPC, SGCD, SGSH, SH2D1A, SH3BP2, SHROOM4, SIL1, SIX1, SIX5, SLC12A1, SLC12A6, SLC16A2, SLC17A5, SLC22A5, , SLC25A13, SLC25A15, SLC25A20, SLC25A22, SLC25A4, SLC26A2, SLC26A4, SLC35A1, SLC35C1, SLC35D1, SLC37A4, SLC39A4, SLC4A11, SLC6A8, SLC9A6, SMAD3, SMAD4, SMPD1, SNAP29, SNCA, SNRNP200, SNTA1, SOD1, SOS1, SOX3, SOX9, SP110, SPATA7, SPG7, SRD5A2, SRD5A3, ST3GAL3, ST3GAL5, STAR, STARD3, STAT1, STIM1, STRA6, STX11, STXBP2, SUCLA2, SUCLG1, SUOX, SURF1, SYP, TAF1, TAT, TAZ, TBCE, TBX5, TCF4, TCIRG1, TCOF1, TFR2, TGFBR1, TGFBR2, TGM1, TH, TIMM8A, TK2, TLR3, TMEM43, TMEM67, TNFRSF11B, TNNC1, TNNI3, TNNT1, TNNT2, TNXB, TOPORS, TP53, TPM1, TPP1, TRAPPC9, TREX1, TRIM37, TSC1, TSC2, TSEN54, TSFM, TSHB, TSPYL1, TTPA, TTR, TUBA1A, TUFM, TULP1, TUSC3, TWIST1, TYK2, TYMP, TYR, UBA1, UBE2A, UBE3A, UBR1, UGT1A1, UNC13D, UNC93B1, UQCRB, UQCRQ, UROS, USH1C, USH1G, USH2A, VCL, VDR, VHL, VIPAS39, VLDLR, VPS13B, VPS33B, VWF, WAS, WASHC5, WNT10A, WNT3, WNT7A, WRN, WT1, XIAP, XPA, XPC, ZDHHC9, ZEB2, ZIC3, ZMPSTE24, ZNF41, ZNF469, ZNF674, ZNF711
Código P7.09
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Este painel oferece o sequenciamento de mais de 75 genes para o diagnóstico de pacientes com suspeita clínica de Síndrome de Sotos, Síndrome de Marfan ou Síndrome de Weaver.
GENES
ACTA2, AGTR1, AKT1, AKT2, AKT3, APC2, APC2, ASPA, B4GALT7, BMP6, CBS, CDKN1C, COL1A2, CTTNBP2, CUL4B, DCN, DHCR24, DIS3L2, DNMT3A, DPH1, EED, ELN, EZH1, EZH2, FBN1, FBN2, GCDH, GLI3, GNAQ, GPC3, GPC4, H19, HEPACAM, HERC1, IGFBP3, KCNJ6, KCNQ1OT1, KPTN, KRAS, LTBP2, MED12, MMP2, MTOR, NF1, NFIA, NFIX, NFIX, NPR2, NRAS, NRK, NSD1, NUP98, OFD1, PDGFRB, PHF6, PHF6, PIGA, PIGN, PIK3CA, PIK3R2, PLXDC2, PNPLA8, PTCH1, PTEN, RAB39B, RIN2, RNF125, RNF135, SETD2, SETD2, SLC17A5, SPRED1, TBC1D7, TGFB1, TGFBR1, TGFBR2, UPF3B, WHSC1, WHSC1L1, XYLT2, ZFP36L1, ZNF496.