Genética reprodutiva

Nossos painéis oferecem resultados de alta qualidade, incluindo:

Classificação das variantes de acordo com os critérios ACMG
Verificação da ausência de variantes patogênicas conhecidas
Relatório de regiões não sequenciadas/cobertas
Possibilidade de revisão das variantes (sem custo)
Análise de CNVs (adicional)

Para aquelas pessoas que planejam ter filhos, ou são mãe/pai recente e têm dúvidas sobre a possibilidade de que o (futuro) filho tenha uma doença genética, desenvolvemos os seguintes painéis para detectá-la e poder contar com informação de valor.

Pré-concepcional

Código F1

Triagem de portadores saudáveis e compatibilidade dos futuros pais

Este estudo fornece informações valiosas, baseadas em dados genéticos, sobre o “risco reprodutivo potencial” de um indivíduo e as possibilidades de conceber um filho com uma doença genética. É recomendado nos casos em que há antecedentes familiares relevantes, casal pertencente a um grupo étnico com elevada frequência de doenças recessivas, certo grau de parentesco entre os pais, ou destina-se àqueles casais que recebem doação de óvulos ou doação de esperma (ambos os membros, o doador ou o destinatário). Na Bitgenia oferecemos a análise de centenas de mutações relacionadas a doenças genéticas mendelianas recessivas, o que nos permite fornecer informações sobre a condição saudável/portadora de cada pessoa.

Diagnóstico Neonatal

Código F2

A realização deste tipo de estudos proporcionará, naqueles casos de recém-nascidos em que existe uma forte suspeita precoce, uma orientação e/ou confirmação diagnóstica aos especialistas, que lhes permitirá detectar que tipo de doença (hereditária, reversível ou irreversível) devem tratar.

Infertilidade Masculina

Código F3

Infertilidade Femenina

Código F3

A realização deste tipo de estudos proporcionará, naqueles casos em que existe uma forte suspeita, uma orientação diagnóstica aos especialistas, que lhes permitirá detectar que tipo de doença (hereditária, reversível ou irreversível) devem tratar.

Esclarecimento: Os genes marcados em negrito possuem alguns/ou éxons que apresentam alto percentual de homologia (>90% ou, em alguns casos, >98%) com outras regiões do genoma e/ou que incluem sequências repetitivas, dificultando o mapeamento, denominado de variantes e posterior análise nas áreas mencionadas.

Painéis

DESCRIÇÃO

Este painel oferece o sequenciamento de 35 genes para a determinação pré-gestacional ou pré-gestacional do risco de transmissão dessas doenças (condição de portadora saudável) ou para o diagnóstico de pacientes com suspeita clínica de Fenilcetonúria, Hipotireoidismo, Galactosemia, Fibrose Cística e Hiperplasia adrenal congênita

GENES

ARMC5, CFTR, CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP21A2, DUOX2, DUOXA2, FOXE1, GALE, GALK1, GALT, GNAS, HESX1, HSD3B2, IGSF1, NKX2-1, NKX2-5, PAH, PAX8, POR, POU1F1, PRKAR1A, PROP1, SECISBP2, SLC16A2, SLC26A4, SLC5A5, STAR, TG, THRA, THRB, TPO, TSHB, TSHR.

Código F1.01

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DESCRIÇÃO

Este painel oferece o sequenciamento de mais de 200 genes para a determinação pré-gestacional ou pré-gravidez do risco de transmissão dessas doenças (condição de portadora saudável) ou para o diagnóstico de pacientes com suspeita clínica de Deficiência de Biotinidase, Doença de Depósito Lisossomal, Imunodeficiência Combinada Grave, Distúrbios do Ciclo da Ureia, Distúrbios do Metabolismo de Aminoácidos, Distúrbios de Ácidos Orgânicos, Distúrbios por Oxidação de Ácidos Graxos, Doença de células Falciforme (SCD), Fenilcetonúria, Hipotireoidismo, Galactosemia, Fibrose Cística e Hiperplasia Adrenal congênita

GENES

ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ADA, AGA, AK2, ALDH18A1, ARG1, ARMC5, ARSA, ARSB, ARSH, ASAH1, ASL, ATM, ATP13A2, BCL11B, BLM, BTD, CA5A, CARD11, CD247, CD27, CD3E, CD3G, CD40LG, CD8A, CFTR, CHIT1, CIITA, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CORO1A, CP2, CPS1, CPT1A, CPT2, CTNS, CTSA, CTSD, CTSF, CTSK, CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP21A2, DCLRE1C, DECR1, DNMT3B, DOCK8, DUOX2, DUOXA2, EPG5, ETFA, ETFB, ETFDH, FOXE1, FOXN1, FUCA1, GAA, GALC, GALE, GALK1, GALNS, GALT, GBA, GFAP, GLA, GLB1, GLUD1, GM2A, GNAS, GNPTAB, GNPTG, GNS, GRN, GUSB, HADH, HADHA, HADHB, HBB, HESX1, HEXA, HEXB, HGSNAT, HMGCL, HMGCS2, HSD3B2, HYAL1, IDS, IDUA, IFNGR1, IGSF1, IKBKB, IL12RB1, IL2RA, IL2RG, IL7R, IRF8, ITGB2, ITK, JAK3, KCTD7, LAMP2, LAT, LCK, LIG4, LIPA, LRBA, MAGT1, MALT1, MAN2B1, MANBA, MAP3K14, MCOLN1, MFSD8, MLYCD, NADK2, NAGA, NAGLU, NAGS, NEU1, NHEJ1, NKX2-1, NKX2-5, NPC1, NPC2, NSMCE3, OAT, ORAI1, OTC, OXCT1, PAH, PANK2, PARN, PAX8, PGM3, PIK3CD, PMS2, PNP, POLE, POLE2, POR, POU1F1, PPT1, PRKAR1A, PROP1, PSAP, PTPRC, RAG1, RAG2, RFX5, RFXANK, RFXAP, RHOH, RMRP, RTEL1, SECISBP2, SGSH, SH2D1A, SLC16A2, SLC17A5, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A20, SLC26A4, SLC52A1, SLC52A2, SLC52A3, SLC5A5, SLC7A7, SMARCAL1, SMPD1, SP110, SPINK5, STAR, STAT1, STAT2, STAT3, STAT5B, STIM1, STK4, SUMF1, TAP1, TAP2, TAPBP, TBX1, TG, THRA, THRB, TNFRSF4, TPO, TPP1, TSHB, TSHR, TYK2, UMPS, UNC119, WAS.

Código F1.02

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DESCRIÇÃO

Este painel oferece o sequenciamento de mais de 500 genes para triagem de portadores ou diagnóstico de pacientes com suspeita clínica de mais de 700 doenças hereditárias únicas, incluindo doenças neuromusculares, cardiovasculares, de desenvolvimento e metabólicas, e é frequentemente usado para mostrar compatibilidade genética entre os membros de um casal ou excluí-lo. As síndromes estudadas incluem: Cardiomiopatia dilatada, Adrenoleucodistrofia ligada ao X, Aneurismas da aorta, Cardiomiopatia hipertrófica familiar, Imunodeficiência combinada grave, Amaurose congênita de Leber, Síndrome Poliendócrina Autoimune, Síndrome de insensibilidade androgênica, Hipofosfatasia, síndrome do QT longo/curto, Encefalopatias epilépticas, Retinite pigmentar, Doença de Alzheimer, Doença de Wilson, Ataxias Espinocerebelares, Deficiência de Arilsulfatase A, Síndrome de Brugada, Braquidactilia, Síndrome de Charge, Doenças inflamatórias, Doença de Charcot-Marie-Tooth, Síndromes miastênicas congênitas, Cataratas congênitas, Fibrose cística, Anemias hereditárias, Síndrome de Ehlers-Danlos, Epidermólise Bolhosa, Galactosemia, Doença de Gaucher, Hemofilia A, Hemofilia B, Surdez Herdada, Hipocondroplasia, Síndrome de Hunter, Síndrome de Polipose Juvenil, Síndrome de Li-Fraumeni, Síndrome de Marfan, Doenças Metabólicas, Síndrome de Rett, Albinismo, Síndrome de Noonan, Parkinson, Doença policística renal, Discinesia ciliar primária, Retinoblastoma, Paraplegia espástica, Síndrome de Stickler, Síndrome de Usher, Esclerose Tuberosa, Síndrome de Werner, Síndrome de Zellweger, Miopatias, Síndrome de von Hippel-Lindau, Síndrome de Turcot, Síndrome de Wiskott-Aldrich e muito mais.

GENES

AAAS, ABCA12, ABCA3, ABCA4, ABCB11, ABCB4, ABCC2, ABCC8, ABCC9, ABCD1, ACAD9, ACADL, ACADM, ACADS, ACADVL, ACAT1, ACOX1, ACSL4, ACTA2, ACTC1, ACTN2, ADA, ADAMTS13, ADAMTS2, ADAMTSL2, ADCK3, AGL, AGPS, AGTR2, AHI1, AIPL1, AIRE, AKAP9, ALDH3A2, ALDH5A1, ALDH7A1, ALDOB, ALG1, ALG12, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ALMS1, ALPL, ALS2, AMACR, AMT, ANK1, ANK2, ANTXR2, AP3B1, APC, APP, APTX, AR, ARHGEF6, ARHGEF9, ARL6, ARSA, ARSB, ARSE, ARX, ASL, ASPA, ATL1, ATM, ATP2A2, ATP6V0A2, ATP7A, ATP7B, ATP8B1, ATR, ATRX, ATXN2, AUH, B4GALT1, BAG3, BCKDHA, BCKDHB, BCOR, BCS1L, BEST1, BLM, BMPR1A, BRWD3, BSND, BTD, BTK, C10orf2, CA2, CA4, CACNA1C, CACNB2, CALR3, CAPN3, CASK, CASP10, CASQ2, CAV3, CBS, CCDC39, CCDC40, CD19, CD247, CD3E, CD3G, CD40LG, CDH23, CDKL5, CEP290, CERKL, CFP, CFTR, CHAT, CHD7, CHEK2, CHM, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CLCN1, CLCN5, CLCN7, CLDN1, CLDN19, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLRN1, CNGB1, COG1, COG7, COG8, COL11A1, COL11A2, COL17A1, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL4A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL5A1, COL5A2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL7A1, COL9A1, COQ2, COQ9, COX10, COX15, COX6B1, CPS1, CPT1A, CPT2, CRB1, CRLF1, CRTAP, CRX, CSTB, CTNS, CTSD, CTSK, CUL4B, CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP21A2, CYP27A1, CYP27B1, DBT, DCLRE1C, DCX, DDB2, DDC, DES, DFNB59, DGUOK, DHCR24, DHCR7, DKC1, DLD, DLG3, DLL3, DMD, DMP1, DNAH11, DNAH5, DNAH9, DNAI1, DNAI2, DNM2, DNMT3B, DOCK8, DOK7, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPYD, DSC2, DSP, DYNC2H1, DYSF, EDA, EDN3, EDNRB, EFEMP2, EFNB1, EGR2, EIF2AK3, ELN, EMD, ENG, ENPP1, EPB42, EPM2A, ERBB3, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, ESCO2, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, EVC, EVC2, EXT1, EYA1, EYS, F11, F2, F8, F9, FAH, FAM126A, FAM20C, FANCA, FANCC, FANCF, FANCG, FAS, FASLG, FASTKD2, FBLN5, FBN1, FBXO7, FERMT3, FGA, FGD1, FGD4, FGFR1, FGFR3, FH, FKRP, FKTN, FMO3, FOLR1, FOXG1, FOXL2, FOXN1, FOXP3, FRAS1, FREM2, FRG1, FRMD7, FSCN2, FTSJ1, FUCA1, FXN, G6PC, G6PC3, G6PD, GAA, GALC, GALK1, GALT, GAMT, GATA4, GBA, GBE1, GCDH, GCK, GDAP1, GDF5, GDI1, GFM1, GJB2, GJB3, GJB6, GJC2, GLA, GLB1, GLDC, GLE1, GNE, GNPTAB, GNPTG, GNRHR, GPC3, GPR143, GPR98, GRIK2, GSS, GUCY2D, GUSB, HADH, HADHA, HADHB, HAMP, HAX1, HBA1, HBA2, HBB, HCN4, HESX1, HEXA, HEXB, HFE, HFE2, HGSNAT, HIBCH, HLCS, HMBS, HMGCL, HPD, HPRT1, HR, HSD11B2, HSD17B10, HSD17B3, HSD17B4, HSD3B2, HSPG2, HUWE1, ICOS, IDS, IDUA, IFNGR1, IFNGR2, IFT80, IGHMBP2, IKBKAP, IL12B, IL12RB1, IL1RAPL1, IL1RN, IL2RG, INSR, INVS, IQCB1, ITGA6, ITGB4, IVD, JAG1, JAK3, JUP, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ1, KCNJ2, KCNQ1, KCNQ4, KDM5C, KIAA0196, KLHL7, KLKB1, KRAS, KRT14, KRT5, L1CAM, LAMA2, LAMA3, LAMB2, LAMB3, LAMC2, LARGE, LBR, LDB3, LEPRE1, LHCGR, LHX3, LIFR, LIG4, LMNA, LPL, LRAT, LRP2, LRPPRC, LRRK2, LYST, MAN2B1, MAPRE2, MAPT, MBTPS2, MC1R, MCCC1, MCCC2, MCOLN1, MECP2, MED12, MEFV, MEN1, MERTK, MFN2, MFSD8, MGAT2, MID1, MKS1, MLC1, MLH1, MMAA, MMAB, MMACHC, MOCS1, MOCS2, MOGS, MPDU1, MPI, MPL, MPV17, MPZ, MRPS16, MRPS22, MSH2, MTM1, MTRR, MUT, MVK, MYBPC3, MYD88, MYH11, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK, MYO5A, MYO7A, MYOZ2, NAGLU, NAGS, NBN, NDP, NDUFA1, NDUFA7, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS5, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NEB, NEU1, NEUROG3, NF1, NF2, NHEJ1, NHLRC1, NHS, NIPBL, NKX2-5, NLGN4X, NPC1, NPC2, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NPHS1, NPHS2, NR2E3, NR5A1, NRAS, NSD1, NSUN2, NTRK1, NUDT19, NUP62, NXF5, OCA2, OCRL, OFD1, OPA3, OPHN1, ORAI1, OSTM1, OTC, OXCT1, PAFAH1B1, PAH, PAK3, PANK2, PAX3, PAX6, PC, PCCA, PCCB, PCDH15, PCDH19, PDHA1, PDHX, PDP1, PDSS1, PDSS2, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX19, PEX26, PEX3, PEX5, PEX7, PINK1, PKD2, PKHD1, PKLR, PKP2, PLA2G6, PLCE1, PLDN, PLEC, PLEKHG5, PLG, PLOD1, PLP1, PMM2, PMP22, PNPO, POLG, POMGNT1, POMT1, POMT2, POR, POU1F1, PPT1, PQBP1, PRCD, PRF1, PRKAG2, PROM1, PROP1, PRPF31, PRPF8, PRPH2, PRPS1, PRSS12, PRX, PSAP, PSEN1, PSEN2, PTCH1, PTEN, PTH1R, PYGM, RAB23, RAB27A, RAB39B, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAF1, RAG1, RAG2, RAI1, RAPSN, RB1, RDH12, RELN, RET, RFT1, RHAG, RHO, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, ROR2, RP9, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RPGRIP1L, RPL10, RPL11, RPS10, RPS19, RPS24, RPS26, RPS6KA3, RRM2B, RS1, RSPH4A, RSPH9, RYR1, RYR2, SACS, SALL4, SAMHD1, SBDS, SC5DL, SCN1B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SCN9A, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SCO1, SCO2, SEMA4A, SEPN1, SERPINA1, SERPING1, SFTPC, SGCD, SGSH, SH2D1A, SH3BP2, SHROOM4, SIL1, SIX1, SIX5, SLC12A1, SLC12A6, SLC16A2, SLC17A5, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A20, SLC25A22, SLC25A4, SLC26A2, SLC26A4, SLC35A1, SLC35C1, SLC35D1, SLC37A4, SLC39A4, SLC4A11, SLC6A8, SLC9A6, SMAD3, SMAD4, SMN1, SMPD1, SNAP29, SNCA, SNRNP200, SNTA1, SOD1, SOS1, SOX3, SOX9, SP110, SPATA7, SPG7, SRD5A2, SRD5A3, ST3GAL3, ST3GAL5, STAR, STARD3, STAT1, STIM1, STRA6, STX11, STXBP2, SUCLA2, SUCLG1, SUOX, SURF1, SYP, TAF1, TAT, TAZ, TBCE, TBX5, TCF4, TCIRG1, TCOF1, TFR2, TGFBR1, TGFBR2, TGM1, TH, TIMM8A, TK2, TLR3, TMEM43, TMEM67, TNFRSF11B, TNNC1, TNNI3, TNNT1, TNNT2, TNXB, TOPORS, TP53, TPM1, TPP1, TRAPPC9, TREX1, TRIM37, TSC1, TSC2, TSEN54, TSFM, TSHB, TSPYL1, TTPA, TTR, TUBA1A, TUFM, TULP1, TUSC3, TWIST1, TXNDC3, TYK2, TYMP, TYR, UBA1, UBE2A, UBE3A, UBR1, UGT1A1, UNC13D, UNC93B1, UQCRB, UQCRQ, UROS, USH1C, USH1G, USH2A, VCL, VDR, VHL, VIPAR, VLDLR, VPS13B, VPS33B, VWF, WAS, WNT10A, WNT3, WNT7A, WRN, WT1, XIAP, XPA, XPC, ZDHHC9, ZEB2, ZIC3, ZMPSTE24, ZNF41, ZNF469, ZNF674, ZNF711.

Código F1.03

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DESCRIÇÃO

Este painel oferece o sequenciamento de mais de 200 genes para a determinação da condição de portador saudável do neonato ou para o diagnóstico precoce de doenças recessivas como Fenilcetonúria, Hipotireoidismo, Galactosemia, Fibrose Cística e Hiperplasia Adrenal Congênita, entre outras.

GENES

Código F2.01

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DESCRIÇÃO

Nos homens, as anormalidades genéticas podem causar infertilidade, afetando a produção ou o transporte de espermatozoides. Os fatores genéticos mais frequentes relacionados à infertilidade masculina incluem: mutações no gene da fibrose cística e no gene do receptor de androgênios, síndrome da imobilidade ciliar, microdeleções do cromossomo Y, entre outros. Este painel oferece o sequenciamento de mais de 20 genes relacionados a condições assiciadas a infertilidade genética masculina, causada por mutações pontuais.

GENES

AR, CATSPER1, CFTR, DDX25, DNAH5, DNAH11, DNAI1, ESR2, FSHB, GNRHR, HSD17B3, INSL3, LHCGR, PRDM9, PRM1, PRM2, PRM3, RBMXL2, RXFP2, USP26, USP9Y.

Código F3.01

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DESCRIÇÃO

As causas genéticas mais comuns de infertilidade feminina incluem anormalidades cromossômicas e distúrbios ovulatórios, como síndrome de Kallmann, síndrome do X frágil e discinesia ciliar primária. Como a infertilidade também pode ser evidenciada como manifestação secundária em muitas outras condições genéticas, é oferecido o sequenciamento de genes relacionados à galactosemia, mucopolissacaridose, Prader-Willi, fibrose cística, pseudo-hipoparatireoidismo tipo 1a, oftalmoplegia externa progressiva, entre outros.

GENES

ANOS1, AR, BMP15, CBX2, CYP11A1, CYP19A1, CYP21A2, DHH, FGF8, FGFR1, FIGLA, FMR1, FOXL2, FSHB, FSHR, GNRH1, GNRHR, HESX1, KISS1, KISS1R, LHB, LHCGR, LHX3, LHX4, MAP3K1, NOBOX, NR0B1, NR5A1, NSMF, POU1F1, PROKR2, PROP1, SEMA3A, SOHLH1, SRD5A2, TAC3, TACR3, TUBB8, WDR11, WNT4, ZP1.

Código F4.01

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