Código P8
Este é um teste clínico destinado a facilitar o diagnóstico genético de uma ampla gama de distúrbios hematológicos que vão desde a falha da medula óssea até distúrbios específicos que afetam várias populações celulares e fatores envolvidos na hemostasia. Estes incluem defeitos congênitos em neutrófilos, distúrbios hereditários que afetam as plaquetas e sua função e um amplo espectro de distúrbios dos glóbulos vermelhos.
Esclarecimento: Os genes marcados em negrito possuem alguns/ou éxons que apresentam alto percentual de homologia (> 90% ou, em alguns casos, > 98%) com outras regiões do genoma e/ou que incluem sequências repetitivas, dificultando o mapeamento, denominado de variantes e posterior análise nas áreas mencionadas.
Painéis
DESCRIÇÃO
Este painel oferece o sequenciamento de 35 genes que estão associados a síndromes hereditárias de falha da medula óssea (IBMFS): Trombocitopenia amegacariocítica congênita, anemia de Fanconi, disceratose congênita, neutropenia congênita grave, anemia de Diamond-Blackfan, deficiência de GATA2.
GENES
BRCA2, BRIP1, CTC1, DKC1, ELANE, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, GATA1, GATA2, MPL, NHP2, NOP10, PALB2, RAD51C, RPL11, RPS10, RPS19, RPS24, RPS26, RUNX1, SLX4, TERC, TERT, TINF2, WAS, XRCC2.
Código P8.01
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Este painel oferece o sequenciamento de 5 genes relacionados à Acumulação Patológica de Ferro.
GENES
HFE, HFE2, HAMP, SLC40A1, TFR2.
Código P8.02
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Este painel oferece o sequenciamento de mais de 60 genes para o diagnóstico diferencial de Anemias hereditárias, um grupo de distúrbios genética e clinicamente heterogêneos.
GENES
ABCB7, ADAMTS13, ALAS2, AMN, ANK1, ATM, ATR, ATRX, BLM, BRCA2, BRIP1, C15ORF41, CDAN1, CUBN, EPB42, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, G6PD, GATA1, GPI, GSS, HBA1, HBA2, HBB, HFE, KLF1, LPIN2, MTR, NBN, PALB2, PC, PDHA1, PDHX, PKLR, PUS1, RAD51C, RPL11, RPL15, RPS10, RPS17, RPS19, RPS24, RPS26, SBDS, SEC23B, SLC4A1, SLC10A2, SLX4, SPTA1, SPTB, THBD, TMPRSS6, XRCC2, YARS2.
Código P8.03
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Este painel oferece o sequenciamento de 6 genes associados à trombofilia hereditária, uma doença genética que aumenta o risco de desenvolver tromboembolismo.
GENES
F2, F5, F9, PROC, PROS1, SERPINC1.
Código P8.04
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Este painel oferece o sequenciamento de 10 genes associados a deficiências de coagulação e alterações plaquetárias. São estudados os genes relacionados à Hemofilia A e B, Doença de Von Willebrand, Trombastenia de Glanzmann, Afibrinogenemia, Deficiência Combinada de Fatores de Coagulação, Distúrbios Plaquetários Específicos e Trombocitopenia Amegacariocítica.
GENES
F8, F9, FGA, GGCX, GP6, ITGA2B, ITGB3, MPL, P2RY12, VWF.