Código P10
Esses distúrbios incluem algumas doenças renais congênitas e uma variedade de síndromes multiorgânicas, como as ciliopatias. Trata-se de um teste clínico destinado a facilitar o diagnóstico e orientar o profissional para um potencial tratamento terapêutico.
Esclarecimento: Os genes marcados em negrito possuem alguns/ou éxons que apresentam alto percentual de homologia (>90% ou, em alguns casos, >98%) com outras regiões do genoma e/ou que incluem sequências repetitivas, dificultando o mapeamento, denominado de variantes e posterior análise nas áreas mencionadas.
Painéis
DESCRIÇÃO
Este painel analisa os 5 principais genes associados à doença renal policística, incluindo a doença renal policística tipo 2, a doença renal e hepática policística e a síndrome de Hajdu-Cheney.
GENES
DZIP1L, GANAB, NOTCH2, PKD2, PKHD1.
Código P10.01
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Este painel analisa os 8 principais genes para o diagnóstico genético de pacientes com suspeita clínica de Síndrome Hemolítica Urêmica.
GENES
ADAMTS13, C3, CFB, CFH, CFHR5, CFI, DGKE, THBD.
Código P10.02
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Este painel analisa 18 genes relacionados a doenças renais tratáveis, como síndrome de Bartter, síndrome de Liddle, diabetes insípido nefrogênico, hipomagnesemia, acidose tubular renal, síndrome de Gittelman e doença de Fabry.
GENES
AQP2, ATP6V0A4, ATP6V1B1, AVPR2, BSND, CLCNKB, CLDN16, CLDN19, CNNM2, CTNS, GLA, KCNJ1, SCNN1B, SCNN1G, SLC12A1, SLC12A3, SLC4A4, TRPM6.
Código P10.03
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Este painel analisa 28 genes relacionados a este quadro clínico.
GENES
ACTN4, APOL1, CD2AP, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COQ2, COQ6, FN1, IFIH1, INF2, ITGA3, LAMB2, LMX1B, MYH9, MYO1E, NPHS1, NPHS2, PAX2, PDSS2, PLCE1, PMM2, PTPRO, SCARB2, SLC17A5, SMARCAL1, TRPC6, WT1.
Código P10.04
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Este painel analisa mais de 60 genes para o diagnóstico de pacientes com suspeita clínica de malformações congênitas do rim ou relacionadas à Disgenesia Tubular Renal.
GENES
ACE, ACTA2, ACTG2, AGT, AGTR1, BICC1, BMP4, BSND, CHD1L, CHD7, CHRM3, COX10, DACT1, DLG3, DSTYK, EYA1, FGF20, FOXC1, FRAS1, FREM1, FREM2, GATA3, GDNF, GLI3, GREB1L, GREM1, GRIP1, HAAO, HCN3, HNF1B, HPSE2, ITGA8, KIT, LRIG2, MUC1, MYH11, NEK8, NPHP3, OCRL, PAX2, PBX1, REN, RET, ROBO2, RPGRIP1L, RRM2B, SALL1, SHH, SIX1, SIX5, SLIT2, SMARCA4, SOX17, SPRY1, TBX18, TNXB, TRAP1, TSHZ3, UMOD, UPK2, VIPAS39, VPS33B.
Código P10.05
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Este painel analisa mais de 90 genes associados a síndromes de ciliopatia, que incluem doença renal, defeitos oculares, deficiência intelectual, diabetes, obesidade, situs inversus, polidactilia, uma variedade de displasias esqueléticas e síndromes: Síndrome oral-facial-digital tipo 1, síndrome de Jubert, síndrome de Senior-Loken, síndrome de Meckel-Gruber e síndrome de Nefronoptise.
GENES
AHI1, ANKS6, ARL13B, ARL6, ARMC4, B9D, B9D1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, C21ORF59, C5ORF42, CC2D2A, CCDC103, CCDC114, CCDC151, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CEP104, CEP120 CEP164, CEP290, CEP41, CSPP1, DCDC2, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAH1, DNAH11, DNAH5, DNAH8, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DRC1, DYNC2H1, DYX1C1, EVC, EVC2, GAS8, GLIS2, IFT122, IFT140, IFT172, IFT80, INPP5E, INVS, IQCB1, KIAA0586, KIF7, LRRC6, MCIDAS, MKKS, MKS1, NEK1, NEK8, NME8, NPHP1, NPHP3, NPHP4, OFD1, PKD2, PKHD1, RPGR, RPGRIP1L, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SDCCAG8, SPAG1, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TRIM32, TTC21B, TTC8, WDPCP, WDR19, WDR34, WDR35, WDR60, ZMYND10, ZNF423.
Código P10.06
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Este painel analisa 15 genes para o diagnóstico de pacientes com suspeita clínica de glomerulopatia C3.
GENES
ADAMTS13, C3, CD46,CFH, CFB, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR5, CFI, DGKE, MCP, MMACHC, PLG, THBD.