Código P12
Este é um teste clínico destinado a facilitar o diagnóstico genético das principais doenças neurológicas hereditárias. Estas doenças incluem Epilepsia, Ataxia, Esclerose Lateral Amiotrófica, Polineuropatias Hereditárias e Doenças do Neurônio Motor, Distrofias Musculares, Distonias, Perturbações do Espectro Autista, Doença de Parkinson e Demência, entre outras.
Esclarecimento: Os genes marcados em negrito possuem alguns/ou éxons que apresentam alto percentual de homologia (>90% ou, em alguns casos, >98%) com outras regiões do genoma e/ou que incluem sequências repetitivas, dificultando o mapeamento, denominado de variantes e posterior análise nas áreas mencionadas.
Painéis
DESCRIÇÃO
Este painel analisa variantes em mais de 160 genes associados a mais de 156 condições patológicas que incluem sintomas epilépticos e canalopatias como os principais sintomas. Entre eles estão: Síndrome de Dravet, Encefalopatia Epiléptica, Esclerose Tuberosa, Doença de Lafora, Síndromes de Deficiência de Creatina, Espasmos Infantis, Epilepsia e Retardo Mental Limitado a Mulheres, Epilepsia com aprendizagem variável e transtornos comportamentais, Epilepsia Generalizada com Convulsões Febris Plus (GEFS+), Deficiência de Adenilosacnato liase, Deficiência do transportador de glicose tipo I, síndrome de Alpers-Huttenlocher, síndrome do tipo Angelman, Retardo mental sindrômico ligado ao cromossomo X (tipo Christianson), Microcefalia com convulsões intratáveis precoces e atraso no desenvolvimento (MCSZ), Síndrome de Angelman (AS), Síndrome de Mowat-Wilson, Lipofuscinose Ceroide Neuronal (NCL), Epilepsia do Lobo Frontal Noturna, Síndrome de Ohtahara, Epilepsia Parcial com Características Auditivas, Epilepsia Mioclônica Progressiva, Convulsões Dependentes de Piridoxina, Síndrome de Rett, Síndrome de Rett Atípica, Doença de Unverricht-Lundborg (mioclonia Báltica), Síndrome do oeste, Convulsões Familiares Benéficas Neonatais-Infantis (BFNIS) e mais. Trata-se de um teste clínico destinado a orientar o diagnóstico para um potencial tratamento terapêutico.
GENES
ADSL, ALDH5A1, ALDH7A1, ALG13, AMT, ARHGEF9, ARX, ATP13A2, ATP1A2, ATP1A3, ATP2A1, ATP6AP2, ATRX, BRAF, BRAT1, C12orf57, CACNA1A, CACNA1D, CACNA1S, CACNA2D2 CASK, CDKL5, CES1, CHD2, CHRNA1, CHRNA2, CHRNA3, CHRNA4, CHRNA5, CHRNA7, CHRNA9, CHRNB1, CHRNB2, CHRNB4, CHRND, CHRNE, CHRNG, CLCN1, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CNTNAP2, CSTB, CTSD, DEPDC5, DMPK, DNM1, DOCK6, DYRK1A, EEF1A2, EFHC1, EHMT1, EPM2A, FOLR1, FOXG1, FRRS1L, GAA, GABRA1, GABRB2, GABRB3, GABRD, GABRG2, GAMT, GATM, GBA, GBE1, GLDC, GLRA1, GNAO1, GOSR2, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2D, GRN, HCN1, HNRNPU, IER3IP1, IQSEC2, ITPA, KANSL1, KCNA2, KCNB1, KCNC1, KCNH2, KCNJ10, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, KCTD7, LGI1, LIAS, MAGI2, MBD5, MECP2, MEF2C, MFSD8, MOCS1, MOCS2, NEXMIF, NGLY1, NHLRC1, NR2F1, NRXN1, PACS1, PCDH19, PIGA, PIGN, PIGO, PIGV, PLCB1, PNKD, PNKP, PNPO, POLG, PPT1, PRICKLE1, PRRT2, PURA, QARS1, RBFOX1, ROGDI, RYR1, SATB2, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN4A, SCN8A, SCN9A, SERPINI1, SGCE, SLC13A5, SLC19A3, SLC25A22, SLC2A1, SLC35A2, SLC6A1, SLC6A8, SLC9A6, SMC1A, SMS, SNX27, SPATA5, SPTAN1, ST3GAL3, ST3GAL5, STX1B, STXBP1, SUOX, SYN1, SYNGAP1, SYNJ1, SZT2, TBC1D24, TCF4, TPP1, TSC1, TSC2, UBE3A, WDR45, WWOX, ZDHHC9, ZEB2.
Código P12.01
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Este painel analisa variantes em 150 genes relacionados a formas dominantes, recessivas e episódicas de ataxia. Este teste sequencia as regiões codificadoras dos genes e não se aplica a quadros de expansão (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7 e outros).
GENES
ABCB7, ABHD12, ACO2, ADCK3, AFG3L2, AHI1, ALDH5A1, ANO10, APOB, APTX, ARL13B, ARL6, ATCAY, ATM, ATN1, ATP8A2, ATXN1, ATXN10, ATXN2, ATXN3, ATXN7, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BEAN1, C10ORF2, C5ORF42, CA8, CACNA1A, CACNA1G, CACNB4, CAMTA1, CASK, CC2D2A, CCDC28B, CCDC88C, CEP290, CEP41, CLCN2, CLN5, CLPP, COQ2, COX20, CSTB, CWF19L1, DNAJC19, DNMT1, EEF2, ELOVL4, ELOVL5, FBXL4, FGF14, FLVCR1, FMR1, FXN, GBA2, GFAP, GOSR2, GRID2, GRM1, GSS, HARS2, HTT, INPP5E, ITM2B, ITPR1, KCNA1, KCNC3, KCND3, KCNJ10, KIF1C, KIF7, LAMA1, LARS2, MARS2, MKKS, MKS1, MRE11A, MTPAP, MTTP, NEDD4, NOL3, NOP56, NPHP1, OFD1, OPA1, OPHN1, PAX6, PDSS1, PDSS2, PDYN, PEX7, PHYH, PMPCA, PNKD, PNKP, PNPLA6, POLG, PPP2R2B, PRKCG, PRRT2, PTF1A, RPGRIP1L, RUBCN, SACS, SCN2A, SETX, SIL1, SLC1A3, SLC2A1, SLC52A2, SLC9A6, SNX14, SPG7, SPTBN2, STUB1, SYNE1, SYT14, TBP, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TDP1, TGM6, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM240, TMEM67, TPP1, TRIM32, TTBK2, TTC8, TTPA, TUBB4A, TXN2, VAMP1, VLDLR, WDPCP, WDR81, WFS1, WWOX, ZNF423, ZNF592.
Código P12.02
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Este painel analisa variantes em mais de 100 genes relacionados a doenças musculares e da junção neuromuscular. Neste painel são incluídas doenças como Miopatia Congênita, Distrofias Musculares, Esclerose Lateral Amiotrófica e Miastenia Congênita.
GENES
ACTA1, AGRN, ALS2, ANO5, APP, B4GAT1, BAG3, BIN1, CAPN3, CAV3, CFL2, CHAT, CHCHD10, CHKB, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CNBP, CNTN1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, CRYAB, DAG1, DCTN1, DES, DMD, DNAJB6, DNM2, DOK7, DPAGT1, DPM1, DPM3, DYSF, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, FUS, GAA, GFER, GFPT1, GNE, GRN, IGHMBP2, ISCU, ISPD, ITGA7, KBTBD13, KLHL40, KLHL41, KY, LAMA2, LDB3, LMNA, LMOD3, MAPT, MTM1, MTMR14, MUSK, MYH2, MYH7, MYL2, MYOT, MYPN, NEB, OPTN, ORAI1, PFN1, PLEC, PNPLA2, POMGNT1, POMT1, POMT2, PRNP, PSEN1, PSEN2, PYROXD1, RAPSN, RYR1, SCD, SELENON (SEPN1), SETX, SGCA, SGCB, SGCG, SNCA, SOD1, SPG11, STIM1, TARDBP, TBK1, TCAP, TFG, TIA1, TNNT1, TPM2, TPM3, TRIM32, TTN, UBQLN2, VAPB, VCP.
Código P12.03
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Este painel analisa 60 genes envolvidos nas formas iniciais da doença de Alzheimer, demência frontotemporal, amiloidose familiar e doença de Parkinson.
GENES
ABCD1, APP, ARSA, ATP13A2, ATP1A3, ATP7B, CHMP2B, CSF1R, CYP27A1, DCTN1, DNAJC6, EIF4G1, FBXO7, FUS, GALC, GBA, GCH1, GFAP, GLA, GRN, HEXA, HTRA2, ITM2B, LRRK2, MAPT, NOTCH3, NPC1, NPC2, PANK2, PARK2, PARK7, PINK1, PLA2G6, PNKD, POLG, PPT1, PRKRA, PRNP, PRRT2, PSAP, PSEN1, PSEN2, SGCE, SLC2A1, SLC6A3, SNCA, SPG11, SPR, SQSTM1, TARDBP, TH, THAP1, TOR1A, TREM2, TTR, TYROBP, UBQLN2, UCHL1, VCP, VPS35.
Código P12.04
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Este painel analisa 34 genes relacionados às distonias. Inclui doenças como Distonia Sensível à Dopa, DYT1 e outras.
GENES
ADCY5, ANO3, ARSA, ATM, ATP1A3, ATP7B, CACNA1B, COL6A3, CP, GCDH, GCH1, GNAL, KCNMA1, KCTD17, MRE11A, PANK2, PARK2, PCNA, PLA2G6, PNKD, PRKRA, PRRT2, RELN, SGCE, SLC2A1, SLC6A3, SPR, TAF1, TH, THAP1, TIMM8A, TOR1A, TUBB4A, WDR45.
Código P12.05
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Este painel analisa variantes em mais de 600 genes relacionados à Síndrome de Rett, Esclerose Tuberosa, Síndrome de Smith-Lemli-Opitz, Síndrome de Timothy, Síndrome de Asperger, Síndrome de Angelman, Síndrome de Beckwith-Wiedemann, Síndrome de Brugada, entre outros.
GENES
AARS, ABCC8, ABCD1, ACADM, ACADS, ACOX1, ACSL4, ACTA1, ACTB, ADD3, ADK, ADNP, ADSL, AHCY, AHDC1, AHI1, AIMP1, AKT1, AKT3, ALDH18A1, ALDH5A1, ALDH6A1, ALG1, ALG11, ALG13, ALG2, ALG3, ALG6, ALMS1, AMT, ANKRD11, AP1S2, AP4B1, AP4M1, AP4S1, APP, AR, ARFGEF2, ARID1B, ARL13B, ARL6, ARX, ASL, ASPA, ASTN2, ASXL3, ATP1A3, ATPAF2, ATR, ATRIP, ATRX, B3GALT6, B4GALT1, B4GALT7, B9D1, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCAP31, BCL11A, BCOR, BCR, BCS1L, BMP4, BRAF, BRAT1, BRCC3, BRF1, BRIP1, BUB1B, C12orf57, C2CD3, C5orf42, CACNA1C, CACNA1H, CADM1, CAMKMT, CAMTA1, CASK, CBL, CBS, CC2D1A, CC2D2A, CCDC22, CD96, CDC42, CDC6, CDCA7, CDK13, CDK5, CDKL5, CDKN1C, CENPE, CENPJ, CEP104, CEP120, CEP152, CEP164, CEP290, CEP41, CEP57, CHAMP1, CHD2, CHD7, CHMP1A, CHRNA7, CHST14, CLP1, CLPB, CNOT3, CNTN4, CNTN6, CNTNAP2, CNTNAP5, COG1, COG4, COG6, COG7, COL11A2, COL2A1, COL4A1, COLEC11, COMT, COQ9, COX7B, CPLANE1, CRBN, CREBBP, CRIPT, CRKL, CSNK2A1, CSPP1, CTDP1, CTNNB1, CTNND2, CTSA, CUL4B, CXCR3, D2HGDH, DAG1, DDOST, DDX11, DEAF1, DHCR24, DHCR7, DHFR, DIAPH3, DIS3L2, DLG3, DLGAP2, DNMT3B, DOCK6, DOCK7, DPAGT1, DPH1, DPM1, DPM2, DPP10, DPP6, DPYD, DUOX2, DYM, DYNC1H1, DYRK1A, EBF3, EDNRB, EFNB1, EFTUD2, EGF, EHMT1, EIF2AK3, EIF2S3, ELOVL4, ELP2, EMC1, EN2, EP300, EPG5, ERCC1, ERCC2, ERCC5, ERCC6, ERMARD, EXT2, EYA1, FABP5, FABP7, FAM111A, FANCA, FANCL, FANCM, FAR1, FBXL4, FBXO40, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FKRP, FKTN, FLI1, FLNA, FMR1, FOXG1, FOXP1, FRMPD4, FTO, FTSJ1, FUCA1, GABRD, GABRG2, GAD1, GALE, GAMT, GATAD2B, GBA, GFER, GJA1, GK, GLDC, GLI2, GLI3, GLRA2, GNE, GNPAT, GNPTAB, GORAB, GPC3, GPC4, GRIN2A, GRIN2B, GRIP1, GRPR, HADHB, HDAC4, HDAC8, HECW2, HELLS, HERC1, HESX1, HEXA, HIBCH, HIRA, HLCS, HMGA2, HNF1B, HNRNPH2, HNRNPK, HOXA1, HPRT1, HRAS, HSD17B4, HUWE1, IDH2, IDUA, IFIH1, IFT140, IGF1, IGF1R, IGF2, IL1RAPL1, INPP5E, INPP5K, INS, INSR, IQSEC2, ITCH, ITPR1, IYD, KANSL1, KARS, KAT6A, KAT6B, KCNH1, KCNJ11, KCNJ2, KCNJ6, KCNMA1, KCNQ2, KDM5C, KDM6A, KIAA0586, KIF1A, KIF1BP, KIF2A, KIF7, KMT2A, KMT2D, KPTN, KRAS, L1CAM, LAMB1, LHX3, LHX4, LIG4, LMNB1, LRP2, LRPPRC, LZTFL1, MAGEL2, MAN1B1, MAN2B1, MAP2K1, MAP2K2, MAPK1, MBD1, MBD3, MBD4, MBTPS2, MCOLN1, MDGA2, MECP2, MED12, MED13L, MEF2C, METTL23, MGAT2, MGP, MID1, MID2, MITF, MKKS, MKS1, MMACHC, MNX1, MOGS, MPC1, MPDU1, MPL, MTHFR, MTOR, MTRR, MVK, NAA10, NAGA, NALCN, NANS, NDE1, NDN, NEU1, NF1, NHS, NIPBL, NKX2-1, NKX2-5, NLGN1, NLGN3, NLGN4X, NLRP3, NONO, NOS1AP, NPHP1, NPHP3, NR0B1, NR2F1, NRAS, NRXN1, NRXN2, NSD1, NSDHL, OCRL, OFD1, OPA3, OPHN1, P4HB, PACS1, PAFAH1B1, PAM16, PAX1, PAX6, PAX8, PCDH10, PCDH19, PCDH9, PCLO, PCNA, PCNT, PDE4D, PDE6D, PDHA1, PDP1, PDZD4, PEPD, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PGAP1, PGAP3, PIGA, PIGN, PIGT, PIGW, PIGY, PIK3CA, PIK3R2, PITX2, PLA2G6, PLK4, PLP1, PMM2, PNKP, POC1A, POGZ, POLR1C, POMGNT1, POMT1, POU1F1, PPM1B, PPP1R3F, PPP2R1A, PQBP1, PREPL, PROP1, PTCH1, PTCHD1, PTEN, PTPN11, PTRH2, PTS, PUF60, PYCR1, PYCR2, QDPR, RAB39B, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAD21, RAF1, RAI1, RARS2, RBBP8, RDH11, RFT1, RIMS3, RNASET2, RNF135, RNF168, ROR2, RPGRIP1L, RPL10, RPS6KA3, RTEL1, SATB2, SC5D, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SEC23A, SEMA5A, SERAC1, SETBP1, SETD2, SETD5, SH2B1, SH3KBP1, SHANK2, SHANK3, SHH, SHOX, SIL1, SIM1, SIX3, SKI, SLC12A5, SLC12A6, SLC13A5, SLC16A2, SLC17A5, SLC19A2, SLC25A1, SLC26A4, SLC2A1, SLC35A2, SLC35C1, SLC39A8, SLC3A1, SLC5A5, SLC6A1, SLC6A17, SLC6A8, SLC9A6, SLC9A9, SMAD4, SMARCE1, SMC1A, SMC3, SNAP29, SNIP1, SNRPN, SNX14, SOBP, SOS1, SOS2, SOX10, SOX11, SOX2, SOX3, SOX5, SPECC1L, SRCAP, SSR4, STAMBP, STRA6, STS, STT3A, STT3B, STXBP1, SUMF1, SUOX, SURF1, SYN1, SYNGAP1, SZT2, TBC1D24, TBCK, TBL1XR1, TBR1, TBX1, TBX2, TBX4, TCF12, TCF20, TCF4, TCOF1, TCTN1, TCTN2, TECPR2, TFAP2B, TG, TGDS, TGFBR2, THOC6, TMEM138, TMEM165, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TMEM70, TPO, TRAPPC9, TRIM32, TRIP12, TSC1, TSC2, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TSHR, TSPAN7, TTI2, TUBB, TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBG1, TUBGCP4, TWIST1, TWIST2, UBE3A, UNC80, UQCC2, UROD, USB1, USP9X, VIPAS39, VPS13B, VPS37A, VRK1, WAC, WDR45, WDR81, WNK3, WNT5A, YWHAE, ZBTB24, ZC4H2, ZEB2, ZIC1, ZIC2, ZMYND11, ZNF41, ZNF423.