Código P14
Este é um teste clínico destinado a facilitar o diagnóstico genético de todos os tipos de perda auditiva hereditária e surdez. Essas doenças incluem perda auditiva não-sindrômica, bem como síndromes nas quais a perda auditiva e a surdez ocorrem juntamente com defeitos que afetam outras partes do corpo.
Esclarecimento: Os genes marcados em negrito possuem alguns/ou éxons que apresentam alto percentual de homologia (>90% ou, em alguns casos, >98%) com outras regiões do genoma e/ou que incluem sequências repetitivas, dificultando o mapeamento, denominado de variantes e posterior análise nas áreas mencionadas.
Painéis
DESCRIÇÃO
Este painel analisa 100 genes associados a diferentes formas de Surdez Sindrômica e Isolada, afetando todas as idades.
GENES
ACTG1, ATP6V0A4, ATP6V1B1, BCS1L, BSND, CCDC50, CDH23, CEACAM16, CEMIP, CLDN14, CLRN1, COCH, COL11A2, COL9A3, CRYM, DFNB59, DIAPH1, DSPP, ECE1, EDNRA, EDNRB, ERCC2, ERCC3, ESPN, ESRRB, EYA4, FAS, FGF3, FGFR3, FOXI1, GATA3, GIPC3, GJA1, GJB1, GJB2, GJB3, GJB4, GJB6, GPSM2, GRHL2, GRXCR1, HGF, ILDR1, JAG1, KCNE1, KCNJ10, KCNQ1, KCNQ4, LHFPL5, LHX3, LOXHD1, LRTOMT, MITF, MSRB3, MTAP, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, NDP, NR2F1, OTOA, OTOF, PAX3, PCDH15, PDZD7, PMP22, POU3F4, POU4F3, PRPS1, RDX, SERPINB6, SIX1, SIX5, SLC17A8, SLC26A4, SLC26A5, SLC4A11, SMPX, SNAI2, SOX2, SPINK5, STRC, TECTA, TIMM8A, TJP2, TMC1, TMIE, TMPRSS3, TPRN, TRIOBP, TSPEAR, TYR, USH1C, USH1G, USH2A, VCAN, WFS1.
Código P14.01
Pedir painelDESCRIÇÃO
Este painel analisa 57 genes para o diagnóstico genético de pacientes com suspeita clínica de Síndrome de Usher, Síndrome de Stickler, Síndrome de Alport e Síndrome de Pendred.
GENES
ABHD12, ACTG1, CD151, CDH23, CIB2, CLDN14, CLRN1, COCH, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, COL9A1, COL9A3, DIAPH1, DSPP, ESPN, EYA4, FOXI1, GJB2, GJB3, GJB6, GRHL2, GSDME, HARS1, KCNJ10, KCNQ4, LRP2, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO1A, MYO3A, MYO6, MYO7A, OTOA, OTOF, PCDH15, PDZD7, POU3F4, POU4F3, SLC24A4, SLC26A4, STRC, TECTA, TMC1, TMIE, TMPRSS3, USH1C, USH1G, USH2A, VCAN, WFS1, WHRN.