Projetos de diagnóstico
Todos os nossos projetos são abordados de ponta a ponta/de forma integral. Trabalhamos em colaboração com os médicos, resolvemos logística de amostras, sequenciamento, processamento e análise de dados e, finalmente, entregamos relatórios personalizados.
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Escolha do painel de genes, dos pacientes a serem beneficiados e da dinâmica geral a ser implementada.
Instância de workshops e/ou treinamentos relacionados ao fluxo de trabalho do projeto: aspectos relevantes, logística, relatórios, etc.
Candidatura de pacientes pelos médicos, posterior coleta de amostras, sequenciamento, análises e entregas de relatórios de forma individualizada e personalizada.
Realização de um balanço do projeto acompanhado de uma análise estatística e unificada dos resultados.
Abordamos todos os nossos projetos de ponta a ponta, trabalhamos em colaboração com os médicos, resolvemos logística de amostras, sequenciamento, processamento e análise de dados e entregamos relatórios personalizados.
Analisamos os dados genômicos de mais de 200 pacientes com diagnóstico provisório de AID (doenças autoinflamatórias) usando técnicas de sequenciamento em massa na Argentina e na Colômbia juntamente com a Novartis.
O objetivo era atingir o diagnóstico molecular preciso dessas doenças, promovendo um tratamento adequado para uma verdadeira medicina personalizada.
Detectamos variantes somáticas BRCA1 e BRCA2 que permitirão o tratamento personalizado do câncer com um inibidor enzimático específico junto com GSK.
Acompanhamos o programa de diagnóstico da PTC Therapeutics a partir do sequenciamento de pacientes com essas patologias a fim de obter um tratamento preciso e analisar a segregação das variantes nos familiares para Amiloidose, Quilomicronemia e Deficiência de Neurotransmissores.
