Una mirada desde la bioquímica molecular.
En la genómica clínica, la determinación precisa de la patogenicidad de una variante es una de las tareas más complejas y de enorme relevancia, dado que define un diagnóstico preciso y puede ser el primer determinante de una decisión terapéutica.
“Recomendaciones del ACMG/AMP para la clasificación de variantes.” en PDF