La presencia de pseudogenes o regiones repetitivas constituye una limitación inherente a los experimentos de secuenciación masiva, al afectar significativamente el mapeo y el alineamiento de las lecturas, y por consiguiente, el posterior llamado de variantes.
Desde Bitgenia, creemos que es importante que nuestros clientes estén al tanto de las limitaciones asociadas con las tecnologías de secuenciación masiva y que las mismas puedan ser contempladas al momento de solicitar estudios.
Artículos
Segmentos genómicos duplicados y pseudogenes.
Investigación
