En Bitgenia, nos dedicamos desde hace años a ofrecer servicios diagnósticos de calidad. Para ello, contamos con métodos bioinformáticos semiautomatizados, que han sido fundamentales en nuestra labor de identificar variantes genéticas responsables de causar enfermedades. En los últimos meses nos hemos embarcado en el desarrollo de un nuevo algoritmo, adaptado a las revisiones más recientes y a los avances en el campo de la Genómica.
La nueva actualización del pipeline supera al algoritmo anterior (ACMG-2015) al incorporar las últimas recomendaciones de ClinGen, reduciendo la cantidad de variantes clasificadas como de significado incierto (VUS) y minimizando los falsos positivos. Este nuevo algoritmo representa un paso crucial hacia un diagnóstico genético más rápido, preciso y confiable.
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